Marmor sygdom

Marmoreret knoglesygdom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager hårde, skøre knogler, der kan føre til alvorlig skade og endda død. Den blev første gang beskrevet i 1934 og opkaldt efter den italienske patolog Giuseppe Albers-Schoenberg.

Marmorsygdom viser sig i form af fossilisering af knogler, hvilket kan føre til deformation af lemmer og rygsøjle. Det kan også forårsage vejrtrækning og hjerteproblemer og andre komplikationer.

Behandling af marmorsygdom omfatter kirurgiske operationer rettet mod at fjerne de berørte områder af knogle og erstatte dem med kunstige materialer. Du skal muligvis også tage medicin for at reducere smerte og forbedre dit generelle helbred.

Det er vigtigt at bemærke, at marmoreret sygdom er en arvelig sygdom, derfor er det nødvendigt at udføre genetisk analyse hos fremtidige forældre for at forhindre det. Hvis nogen familiemedlemmer har denne sygdom, bør de se en læge til konsultation og undersøgelse.

Samlet set er marmoreret sygdom en alvorlig tilstand, der kan føre til handicap og død. Men takket være moderne behandlingsmetoder kan mange mennesker med denne sygdom leve hele livet.

Marmorsygdom er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved overdreven ophobning af calciumsalte i knoglerne, hvilket fører til deres deformation og skrøbelighed. Det opstår på grund af en mutation i genet, der er ansvarlig for calciummetabolismen i kroppen. Arveligheden af ​​sygdommen kan enten være autosomal dominant eller autosomal recessiv.

Symptomer på marmoreret sygdom kan opstå allerede i de første år af et barns liv og gradvist intensiveres over tid. De vigtigste manifestationer af sygdommen er øget knogleskørhed og skeletdeformation. Patienter kan have karakteristiske "marmor" eller "knogle" fingre og tæer, såvel som abnormiteter i vækst og udvikling af andre organsystemer.

Behandling af marmoreret sygdom er kompleks og omfatter lægemiddelterapi, kirurgi og fysioterapi. Lægemiddelbehandling er rettet mod at reducere mængden af ​​calcium, der ophobes i knoglerne. Kirurgiske procedurer kan omfatte fjernelse af forkalkede områder af knogle