Мраморна болест

Болестта на мраморните кости е рядко генетично заболяване, което причинява твърди, чупливи кости, което може да доведе до сериозно увреждане и дори смърт. За първи път е описано през 1934 г. и е кръстено на италианския патолог Джузепе Алберс-Шьонберг.

Мраморната болест се проявява под формата на фосилизация на костите, което може да доведе до деформация на крайниците и гръбначния стълб. Може също да причини проблеми с дишането и сърцето и други усложнения.

Лечението на мраморната болест включва хирургични операции, насочени към отстраняване на засегнатите области на костта и замяната им с изкуствени материали. Може също да се наложи да приемате лекарства, за да намалите болката и да подобрите цялостното си здраве.

Важно е да се отбележи, че мраморната болест е наследствено заболяване, следователно, за да се предотврати това, е необходимо да се извърши генетичен анализ при бъдещи родители. Ако някой от членовете на семейството има това заболяване, трябва да отиде на лекар за консултация и преглед.

Като цяло мраморната болест е сериозно състояние, което може да доведе до увреждане и смърт. Въпреки това, благодарение на съвременните методи на лечение, много хора с това заболяване могат да живеят пълноценен живот.

Мраморната болест е наследствено заболяване, което се характеризира с прекомерно натрупване на калциеви соли в костите, което води до тяхната деформация и чупливост. Възниква поради мутация в гена, който отговаря за метаболизма на калция в организма. Наследствеността на заболяването може да бъде автозомно доминантна или автозомно рецесивна.

Симптомите на мраморната болест могат да се появят още през първите години от живота на детето и постепенно да се засилят с течение на времето. Основните прояви на заболяването са повишена чупливост на костите и деформация на скелета. Пациентите могат да имат характерни "мраморни" или "кокалови" пръсти на ръцете и краката, както и аномалии в растежа и развитието на други системи от органи.

Лечението на мраморната болест е комплексно и включва медикаментозна терапия, хирургия и физиотерапия. Лекарствената терапия е насочена към намаляване на количеството калций, който се натрупва в костите. Хирургичните процедури могат да включват отстраняване на калцирани области на костта