Μαρμαροπάθεια

Η ασθένεια των μαρμάρων οστών είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί σκληρά, εύθραυστα οστά που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή βλάβη, ακόμη και θάνατο. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1934 και πήρε το όνομά του από τον Ιταλό παθολόγο Giuseppe Albers-Schoenberg.

Η ασθένεια του μαρμάρου εκδηλώνεται με τη μορφή απολίθωσης οστών, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε παραμόρφωση των άκρων και της σπονδυλικής στήλης. Μπορεί επίσης να προκαλέσει αναπνευστικά και καρδιακά προβλήματα και άλλες επιπλοκές.

Η θεραπεία της νόσου του μαρμάρου περιλαμβάνει χειρουργικές επεμβάσεις που στοχεύουν στην αφαίρεση των προσβεβλημένων περιοχών των οστών και στην αντικατάστασή τους με τεχνητά υλικά. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να πάρετε φάρμακα για να μειώσετε τον πόνο και να βελτιώσετε τη γενική σας υγεία.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η μαρμάρινη ασθένεια είναι κληρονομική ασθένεια, επομένως, για την πρόληψη της, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί γενετική ανάλυση στους μελλοντικούς γονείς. Εάν κάποιο μέλος της οικογένειας έχει αυτή την ασθένεια, θα πρέπει να δει γιατρό για διαβούλευση και εξέταση.

Συνολικά, η μαρμάρινη ασθένεια είναι μια σοβαρή κατάσταση που μπορεί να οδηγήσει σε αναπηρία και θάνατο. Ωστόσο, χάρη στις σύγχρονες μεθόδους θεραπείας, πολλά άτομα με αυτή την ασθένεια μπορούν να ζήσουν πλήρη ζωή.

Η νόσος του μαρμάρου είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υπερβολική συσσώρευση αλάτων ασβεστίου στα οστά, η οποία οδηγεί σε παραμόρφωση και ευθραυστότητά τους. Εμφανίζεται λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό του ασβεστίου στο σώμα. Η κληρονομικότητα της νόσου μπορεί να είναι είτε αυτοσωματική επικρατούσα είτε αυτοσωματική υπολειπόμενη.

Τα συμπτώματα της μαρμάρινης νόσου μπορεί να εμφανιστούν ήδη από τα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού και σταδιακά να εντείνονται με την πάροδο του χρόνου. Οι κύριες εκδηλώσεις της νόσου είναι η αυξημένη ευθραυστότητα των οστών και η σκελετική παραμόρφωση. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν χαρακτηριστικά «μαρμάρινα» ή «οστέινα» δάκτυλα των χεριών και των ποδιών, καθώς και ανωμαλίες στην ανάπτυξη και ανάπτυξη άλλων συστημάτων οργάνων.

Η θεραπεία για τη νόσο του μαρμάρου είναι πολύπλοκη και περιλαμβάνει φαρμακευτική θεραπεία, χειρουργική επέμβαση και φυσικοθεραπεία. Η φαρμακευτική θεραπεία στοχεύει στη μείωση της ποσότητας ασβεστίου που συσσωρεύεται στα οστά. Οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν αφαίρεση ασβεστοποιημένων περιοχών των οστών