Mermer hastalığı

Mermer kemik hastalığı, ciddi hasara ve hatta ölüme yol açabilecek sert, kırılgan kemiklere neden olan nadir bir genetik hastalıktır. İlk kez 1934'te tanımlanmış ve İtalyan patolog Giuseppe Albers-Schoenberg'in adını almıştır.

Mermer hastalığı, uzuvların ve omurganın deformasyonuna yol açabilen kemiklerin fosilleşmesi şeklinde kendini gösterir. Ayrıca solunum ve kalp problemlerine ve diğer komplikasyonlara da neden olabilir.

Mermer hastalığının tedavisi, etkilenen kemik bölgelerinin çıkarılmasını ve bunların yapay malzemelerle değiştirilmesini amaçlayan cerrahi operasyonları içerir. Ayrıca ağrıyı azaltmak ve genel sağlığınızı iyileştirmek için ilaç almanız gerekebilir.

Mermer hastalığının kalıtsal bir hastalık olduğunu unutmamak önemlidir, bu nedenle bunu önlemek için gelecekteki ebeveynlerde genetik analiz yapılması gerekir. Aile bireylerinden herhangi birinde bu hastalık varsa, konsültasyon ve muayene için bir doktora görünmelidirler.

Genel olarak mermer hastalığı, sakatlığa ve ölüme yol açabilecek ciddi bir durumdur. Ancak modern tedavi yöntemleri sayesinde bu hastalığa sahip pek çok kişi hayatlarını dolu dolu yaşayabilmektedir.

Mermer hastalığı, kemiklerde aşırı kalsiyum tuzlarının birikmesiyle karakterize, deformasyona ve kırılganlığa yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Vücuttaki kalsiyum metabolizmasından sorumlu olan gendeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Hastalığın kalıtımı otozomal dominant veya otozomal resesif olabilir.

Mermer hastalığın belirtileri bir çocuğun hayatının ilk yıllarında ortaya çıkabilir ve zamanla yavaş yavaş yoğunlaşabilir. Hastalığın ana belirtileri artan kemik kırılganlığı ve iskelet deformasyonudur. Hastalarda karakteristik "mermer" veya "kemik" parmak ve ayak parmaklarının yanı sıra diğer organ sistemlerinin büyüme ve gelişiminde anormallikler olabilir.

Mermer hastalığının tedavisi karmaşıktır ve ilaç tedavisi, cerrahi ve fizik tedaviyi içerir. İlaç tedavisi kemiklerde biriken kalsiyum miktarını azaltmayı amaçlamaktadır. Cerrahi prosedürler kemiğin kalsifiye alanlarının çıkarılmasını içerebilir