大理石病

大理石骨病は、骨が硬くてもろくなる稀な遺伝性疾患であり、深刻な損傷や死に至る可能性があります。 1934年に初めて記載され、イタリアの病理学者ジュゼッペ・アルバース＝シェーンベルクにちなんで命名されました。

大理石病は骨の化石化という形で現れ、手足や背骨の変形を引き起こす可能性があります。また、呼吸や心臓の問題、その他の合併症を引き起こす可能性もあります。

大理石病の治療には、骨の患部を除去し、人工材料で置換することを目的とした外科手術が含まれます。痛みを軽減し、全体的な健康状態を改善するために、薬の服用が必要になる場合もあります。

大理石病は遺伝性の病気であるため、それを予防するには、将来の両親の遺伝子分析を行う必要があることに注意することが重要です。家族にこの病気の人がいる場合は、医師の診察を受けて相談し、検査を受ける必要があります。

全体として、大理石病は障害や死につながる可能性がある重篤な病気です。しかし、現代の治療法のおかげで、この病気を持つ多くの人が充実した生活を送ることができます。

大理石病は、骨内にカルシウム塩が過剰に蓄積し、骨の変形や脆弱化を引き起こす遺伝性疾患です。これは、体内のカルシウム代謝を担う遺伝子の変異によって起こります。この病気の遺伝は常染色体優性または常染色体劣性のいずれかです。

大理石病の症状は生後数年間にすでに現れ、時間の経過とともに徐々に悪化します。この病気の主な症状は、骨の脆弱性の増加と骨格の変形です。患者には、特徴的な「大理石」または「骨」のような指や足の指、さらには他の臓器系の成長や発達に異常がある場合があります。

大理石病の治療は複雑で、薬物療法、手術、理学療法が含まれます。薬物療法は、骨に蓄積するカルシウムの量を減らすことを目的としています。外科的処置には、骨の石灰化領域の除去が含まれる場合があります。