Marmor sykdom

Marmorert beinsykdom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker harde, sprø bein som kan føre til alvorlig skade og til og med død. Den ble først beskrevet i 1934 og oppkalt etter den italienske patologen Giuseppe Albers-Schoenberg.

Marmorsykdom manifesterer seg i form av fossilisering av bein, noe som kan føre til deformasjon av lemmer og ryggraden. Det kan også forårsake puste- og hjerteproblemer og andre komplikasjoner.

Behandling av marmorsykdom inkluderer kirurgiske operasjoner rettet mot å fjerne de berørte områdene av bein og erstatte dem med kunstige materialer. Du må kanskje også ta medisiner for å redusere smerte og forbedre din generelle helse.

Det er viktig å merke seg at marmorert sykdom er en arvelig sykdom, derfor, for å forhindre det, er det nødvendig å utføre genetisk analyse hos fremtidige foreldre. Hvis noen familiemedlemmer har denne sykdommen, bør de oppsøke lege for konsultasjon og undersøkelse.

Samlet sett er marmorsykdom en alvorlig tilstand som kan føre til funksjonshemming og død. Men takket være moderne behandlingsmetoder kan mange mennesker med denne sykdommen leve hele livet.

Marmorsykdom er en arvelig sykdom som er preget av overdreven akkumulering av kalsiumsalter i beinene, noe som fører til deformasjon og skjørhet. Det oppstår på grunn av en mutasjon i genet som er ansvarlig for kalsiummetabolismen i kroppen. Arvelighet av sykdommen kan enten være autosomal dominant eller autosomal recessiv.

Symptomer på marmorert sykdom kan dukke opp allerede i de første årene av et barns liv og gradvis intensiveres over tid. De viktigste manifestasjonene av sykdommen er økt benskjørhet og skjelettdeformasjon. Pasienter kan ha karakteristiske "marmor" eller "bein" fingre og tær, samt abnormiteter i vekst og utvikling av andre organsystemer.

Behandling for marmorert sykdom er kompleks og inkluderer medikamentell terapi, kirurgi og fysioterapi. Medikamentell behandling er rettet mot å redusere mengden kalsium som samler seg i beinene. Kirurgiske prosedyrer kan omfatte fjerning av forkalkede områder av bein