Mərmər xəstəliyi

Mərmər sümük xəstəliyi ciddi zədələnməyə və hətta ölümə səbəb ola biləcək sərt, kövrək sümüklərə səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. İlk dəfə 1934-cü ildə təsvir edilmiş və italyan patoloqu Giuseppe Albers-Schoenberg-in şərəfinə adlandırılmışdır.

Mərmər xəstəliyi sümüklərin fosilləşməsi şəklində özünü göstərir ki, bu da ətrafların və onurğanın deformasiyasına səbəb ola bilər. O, həmçinin tənəffüs və ürək problemlərinə və digər ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

Mərmər xəstəliyinin müalicəsi sümüklərin təsirlənmiş sahələrinin çıxarılmasına və onların süni materiallarla əvəz edilməsinə yönəlmiş cərrahi əməliyyatları əhatə edir. Ağrıları azaltmaq və ümumi sağlamlığınızı yaxşılaşdırmaq üçün dərman qəbul etməlisiniz.

Qeyd etmək lazımdır ki, mərmər xəstəliyi irsi xəstəlikdir, buna görə də onun qarşısını almaq üçün gələcək valideynlərdə genetik analiz aparmaq lazımdır. Ailə üzvlərindən hər hansı birində bu xəstəlik varsa, məsləhət və müayinə üçün həkimə müraciət etməlidir.

Ümumiyyətlə, mərmər xəstəliyi əlilliyə və ölümə səbəb ola biləcək ciddi bir vəziyyətdir. Lakin müasir müalicə üsulları sayəsində bu xəstəliyə tutulmuş bir çox insan tam həyat yaşaya bilir.

Mərmər xəstəliyi sümüklərdə kalsium duzlarının həddindən artıq yığılması ilə xarakterizə olunan, onların deformasiyasına və kövrəkliyinə səbəb olan irsi xəstəlikdir. Bu, orqanizmdə kalsium mübadiləsindən məsul olan gendə mutasiya nəticəsində baş verir. Xəstəliyin irsiyyəti autosomal dominant və ya autosomal resessiv ola bilər.

Mərmər xəstəliyinin simptomları artıq uşağın həyatının ilk illərində görünə bilər və zamanla tədricən güclənir. Xəstəliyin əsas təzahürləri sümük kövrəkliyinin artması və skelet deformasiyasıdır. Xəstələrdə xarakterik "mərmər" və ya "sümük" barmaqları və ayaq barmaqları, eləcə də digər orqan sistemlərinin böyümə və inkişafında anormalliklər ola bilər.

Mərmər xəstəliyinin müalicəsi kompleksdir və dərman müalicəsi, cərrahiyyə və fiziki terapiya daxildir. Dərman terapiyası sümüklərdə yığılan kalsiumun miqdarını azaltmağa yönəldilmişdir. Cərrahi prosedurlar sümüklərin kalsifikasiya olunmuş sahələrinin çıxarılmasını əhatə edə bilər