Maladie du marbre

La maladie des os marbrés est une maladie génétique rare qui provoque des os durs et cassants pouvant entraîner de graves dommages, voire la mort. Il a été décrit pour la première fois en 1934 et porte le nom du pathologiste italien Giuseppe Albers-Schoenberg.

La maladie du marbre se manifeste sous forme de fossilisation des os, pouvant entraîner une déformation des membres et de la colonne vertébrale. Cela peut également entraîner des problèmes respiratoires et cardiaques et d’autres complications.

Le traitement de la maladie du marbre comprend des opérations chirurgicales visant à retirer les zones osseuses touchées et à les remplacer par des matériaux artificiels. Vous devrez peut-être également prendre des médicaments pour réduire la douleur et améliorer votre état de santé général.

Il est important de noter que la maladie marbrée est une maladie héréditaire. Par conséquent, pour la prévenir, il est nécessaire de procéder à une analyse génétique chez les futurs parents. Si des membres de la famille souffrent de cette maladie, ils devraient consulter un médecin pour consultation et examen.

Dans l’ensemble, la maladie marbrée est une maladie grave pouvant entraîner une invalidité et la mort. Cependant, grâce aux méthodes de traitement modernes, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie peuvent vivre pleinement.

La maladie du marbre est une maladie héréditaire caractérisée par une accumulation excessive de sels de calcium dans les os, ce qui entraîne leur déformation et leur fragilité. Cela se produit en raison d’une mutation du gène responsable du métabolisme du calcium dans le corps. L'hérédité de la maladie peut être soit autosomique dominante, soit autosomique récessive.

Les symptômes de la maladie marbrée peuvent apparaître dès les premières années de la vie d’un enfant et s’intensifier progressivement avec le temps. Les principales manifestations de la maladie sont une fragilité osseuse accrue et une déformation du squelette. Les patients peuvent présenter des doigts et des orteils caractéristiques en « marbre » ou en « os », ainsi que des anomalies dans la croissance et le développement d’autres systèmes organiques.

Le traitement de la maladie marbrée est complexe et comprend un traitement médicamenteux, une intervention chirurgicale et une physiothérapie. Le traitement médicamenteux vise à réduire la quantité de calcium qui s'accumule dans les os. Les interventions chirurgicales peuvent inclure l'ablation des zones osseuses calcifiées