Marmorsjukan

Marmorerad bensjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar hårda, sköra ben som kan leda till allvarlig skada och till och med dödsfall. Den beskrevs första gången 1934 och uppkallad efter den italienske patologen Giuseppe Albers-Schoenberg.

Marmorsjukan visar sig i form av fossilisering av ben, vilket kan leda till deformation av armar och ben och ryggrad. Det kan också orsaka andnings- och hjärtproblem och andra komplikationer.

Behandling av marmorsjukdom inkluderar kirurgiska operationer som syftar till att ta bort de drabbade områdena av ben och ersätta dem med konstgjorda material. Du kan också behöva ta mediciner för att minska smärta och förbättra din allmänna hälsa.

Det är viktigt att notera att marmorerad sjukdom är en ärftlig sjukdom, därför är det nödvändigt att göra genetisk analys hos framtida föräldrar för att förhindra det. Om några familjemedlemmar har denna sjukdom bör de uppsöka läkare för konsultation och undersökning.

Sammantaget är marmorerad sjukdom ett allvarligt tillstånd som kan leda till funktionshinder och död. Men tack vare moderna behandlingsmetoder kan många människor med denna sjukdom leva hela livet.

Marmorsjukdom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av överdriven ansamling av kalciumsalter i benen, vilket leder till deras deformation och skörhet. Det uppstår på grund av en mutation i genen som är ansvarig för kalciummetabolismen i kroppen. Sjukdomens ärftlighet kan vara antingen autosomalt dominant eller autosomalt recessiv.

Symtom på marmorerad sjukdom kan uppträda redan under de första åren av ett barns liv och gradvis intensifieras med tiden. De huvudsakliga manifestationerna av sjukdomen är ökad benskörhet och skelettdeformation. Patienter kan ha karaktäristiska "marmor" eller "ben" fingrar och tår, såväl som abnormiteter i tillväxt och utveckling av andra organsystem.

Behandling för marmorerad sjukdom är komplex och inkluderar läkemedelsterapi, kirurgi och sjukgymnastik. Läkemedelsbehandling syftar till att minska mängden kalcium som ackumuleras i benen. Kirurgiska ingrepp kan innefatta avlägsnande av förkalkade benområden