Doença do mármore

A doença dos ossos marmorizados é uma doença genética rara que causa ossos duros e quebradiços que podem causar danos graves e até a morte. Foi descrita pela primeira vez em 1934 e recebeu o nome do patologista italiano Giuseppe Albers-Schoenberg.

A doença do mármore se manifesta na forma de fossilização dos ossos, o que pode levar à deformação dos membros e da coluna vertebral. Também pode causar problemas respiratórios e cardíacos e outras complicações.

O tratamento da doença do mármore inclui operações cirúrgicas destinadas a remover as áreas ósseas afetadas e substituí-las por materiais artificiais. Você também pode precisar tomar medicamentos para reduzir a dor e melhorar sua saúde geral.

É importante ressaltar que a doença do mármore é uma doença hereditária, portanto, para preveni-la, é necessária a realização de análises genéticas nos futuros pais. Se algum membro da família tiver esta doença, deverá consultar um médico para consulta e exame.

No geral, a doença do mármore é uma doença grave que pode levar à incapacidade e à morte. No entanto, graças aos métodos modernos de tratamento, muitas pessoas com esta doença podem viver uma vida plena.

A doença do mármore é uma doença hereditária que se caracteriza pelo acúmulo excessivo de sais de cálcio nos ossos, o que leva à sua deformação e fragilidade. Ocorre devido a uma mutação no gene responsável pelo metabolismo do cálcio no organismo. A hereditariedade da doença pode ser autossômica dominante ou autossômica recessiva.

Os sintomas da doença marmorizada podem aparecer já nos primeiros anos de vida de uma criança e intensificar-se gradualmente com o tempo. As principais manifestações da doença são aumento da fragilidade óssea e deformação esquelética. Os pacientes podem apresentar dedos das mãos e dos pés característicos de "mármore" ou "osso", bem como anormalidades no crescimento e desenvolvimento de outros sistemas orgânicos.

O tratamento da doença do mármore é complexo e inclui terapia medicamentosa, cirurgia e fisioterapia. A terapia medicamentosa visa reduzir a quantidade de cálcio que se acumula nos ossos. Os procedimentos cirúrgicos podem incluir a remoção de áreas calcificadas do osso