Bệnh cẩm thạch

Bệnh xương cẩm thạch là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến xương cứng, giòn, có thể dẫn đến tổn thương nghiêm trọng và thậm chí tử vong. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1934 và được đặt theo tên của nhà nghiên cứu bệnh học người Ý Giuseppe Albers-Schoenberg.

Bệnh cẩm thạch biểu hiện ở dạng xương hóa thạch, có thể dẫn đến biến dạng tứ chi và cột sống. Nó cũng có thể gây ra các vấn đề về hô hấp, tim và các biến chứng khác.

Điều trị bệnh cẩm thạch bao gồm các hoạt động phẫu thuật nhằm loại bỏ các vùng xương bị ảnh hưởng và thay thế chúng bằng vật liệu nhân tạo. Bạn cũng có thể cần dùng thuốc để giảm đau và cải thiện sức khỏe tổng thể.

Điều quan trọng cần lưu ý là bệnh cẩm thạch là bệnh di truyền, do đó, để ngăn ngừa bệnh này, cần tiến hành phân tích di truyền ở cha mẹ tương lai. Nếu trong gia đình có người thân mắc bệnh này thì nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn và khám.

Nhìn chung, bệnh cẩm thạch là một tình trạng nghiêm trọng có thể dẫn đến tàn tật và tử vong. Tuy nhiên, nhờ các phương pháp điều trị hiện đại, nhiều người mắc căn bệnh này có thể sống trọn vẹn cuộc sống.

Bệnh cẩm thạch là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự tích tụ quá nhiều muối canxi trong xương, dẫn đến sự biến dạng và dễ gãy của chúng. Nó xảy ra do đột biến gen chịu trách nhiệm chuyển hóa canxi trong cơ thể. Tính di truyền của bệnh có thể là gen trội hoặc gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Các triệu chứng của bệnh cẩm thạch có thể xuất hiện ngay trong những năm đầu đời của trẻ và tăng dần theo thời gian. Biểu hiện chính của bệnh là xương dễ gãy và biến dạng xương. Bệnh nhân có thể có ngón tay và ngón chân “đá cẩm thạch” hoặc “xương” đặc trưng, ​​cũng như những bất thường trong quá trình tăng trưởng và phát triển của các hệ cơ quan khác.

Điều trị bệnh cẩm thạch rất phức tạp và bao gồm điều trị bằng thuốc, phẫu thuật và vật lý trị liệu. Điều trị bằng thuốc nhằm mục đích giảm lượng canxi tích tụ trong xương. Các thủ tục phẫu thuật có thể bao gồm loại bỏ các vùng xương bị vôi hóa