Хвороба Мармурова

Хвороба мармурова – це рідкісне генетичне захворювання, що призводить до утворення твердих та крихких кісток, які можуть призвести до серйозних ушкоджень та навіть смерті. Вона була вперше описана в 1934 і названа на честь італійського патолога Джузеппе Альберса-Шенберга.

Хвороба мармурова проявляється у вигляді скам'янення кісток, що може призвести до деформації кінцівок та хребта. Вона також може спричинити проблеми з диханням та серцем, а також інші ускладнення.

Лікування мармурової хвороби включає в себе хірургічні операції, спрямовані на видалення уражених ділянок кісток і заміну їх на штучні матеріали. Також може знадобитися прийом лікарських препаратів, щоб зменшити біль та покращити загальний стан здоров'я.

Важливо, що мармурова хвороба є спадковим захворюванням, тому для її профілактики необхідно проводити генетичний аналіз у майбутніх батьків. Якщо хтось із членів сім'ї має цю хворобу, то вони повинні звернутися до лікаря для консультації та обстеження.

Загалом, хвороба мармурова є серйозним захворюванням, яке може призвести до інвалідності та смерті. Однак, завдяки сучасним методам лікування, багато людей із цим захворюванням можуть жити повноцінним життям.

Хвороба мармурова – це спадкове захворювання, яке характеризується надмірним накопиченням солей кальцію в кістках, що призводить до їхньої деформації та ламкості. Вона виникає через мутацію гена, який відповідає за обмін кальцієм в організмі. Спадковість хвороби може бути як аутосомно-домінантним, так і аутосомно-рецесивним типом.

Симптоми мармурової хвороби можуть проявлятися вже в перші роки життя дитини і поступово посилюватися з часом. Основні прояви хвороби – підвищена крихкість кісток та деформація скелета. Пацієнти можуть мати характерні "мармурові" або "кістяні" пальці рук і ніг, а також відхилення у зростанні та розвитку інших систем органів.

Лікування хвороби мармурової є комплексним і включає медикаментозну терапію, хірургічні втручання та фізіотерапію. Медикаментозна терапія спрямована на зменшення кількості кальцію, що накопичується у кістках. Хірургічні процедури можуть включати видалення кальцифікованих ділянок кісток