Метгемоглобинемия Эдера

Метгемоглобинемія Едер а

Метгемоглобинэмія, о такоє - чрезвычайно редкое орфанное заболевание, обусловленное наследственным дефицитом редуктазы HbF (MetHbR) или уменьшением ее активности. Это генетически детерминированное нарушение ферментного метаболизма внутриклеточного и цитозольного гемоглобина - MetHbR эритроцитов, характеризуется тяжелой гемолитической анемией.

В современной литературе выделяется три основных клинических типа метгемоглубинемии Eder с наявностью нескольких форм заболевания.

Тип I - варицегтемная метгемогл ю неполіхромія - представлена не только нормохромной, но и микроцитарной гемолн тической анемией, осложненной хроническим дыхательным дистрессом. Механизм возникновения нарушения объясняют дефицитный дефицит ферредуктазы метагемогламбинаэритроцитов. Функциональная характеристика фермента клинически проявляется при сочетании гомозиготного гена, дефектной кодирующей последовательности и