Methemoglobinemia Eder

Methemoglobinemia Eder a

Methemoglobinemia adalah penyakit yatim piatu yang sangat langka yang disebabkan oleh defisiensi HbF reduktase (MetHbR) yang diturunkan atau penurunan aktivitasnya. Gangguan metabolisme enzimatik hemoglobin intraseluler dan sitosol - MetHbR eritrosit yang ditentukan secara genetik, ditandai dengan anemia hemolitik parah.

Dalam literatur modern, tiga tipe klinis utama methemoglubinemia Eder diidentifikasi dengan manifestasi beberapa bentuk penyakit.

Tipe I - varicegthemal methemoglyu nonpolychromia - diwakili tidak hanya oleh normokromik, tetapi juga oleh anemia hemolitik mikrositik, yang dipersulit oleh gangguan pernapasan kronis. Mekanisme terjadinya kelainan ini dijelaskan oleh defisiensi ferreduktase metahemoglobin eritrosit. Karakteristik fungsional enzim secara klinis dimanifestasikan oleh kombinasi gen homozigot, urutan pengkodean yang rusak, dan