Eders methemoglobinemie

Methemoglobinemie Eder a

Methemoglobinemie is een uiterst zeldzame weesziekte die wordt veroorzaakt door een erfelijk tekort aan HbF-reductase (MetHbR) of een afname van de activiteit ervan. Deze genetisch bepaalde stoornis van het enzymatische metabolisme van intracellulair en cytosolisch hemoglobine - MetHbR van erytrocyten, wordt gekenmerkt door ernstige hemolytische anemie.

In de moderne literatuur worden drie belangrijke klinische typen van Eder-methemoglobinemie geïdentificeerd met de manifestatie van verschillende vormen van de ziekte.

Type I - varicegthemale methemoglyu nonpolychromie - wordt niet alleen vertegenwoordigd door normochrome, maar ook door microcytische hemolytische anemie, gecompliceerd door chronische ademnood. Het mechanisme voor het optreden van de aandoening wordt verklaard door een tekort aan erytrocytenmetahemoglobineferreductase. De functionele kenmerken van het enzym manifesteren zich klinisch door de combinatie van een homozygoot gen, een defecte coderende sequentie en