埃德氏高铁血红蛋白血症

高铁血红蛋白血症

高铁血红蛋白血症是一种极其罕见的孤儿疾病，由 HbF 还原酶 (MetHbR) 遗传性缺陷或其活性降低引起。这种由基因决定的细胞内和胞质血红蛋白（红细胞 MetHbR）酶代谢紊乱，其特征是严重的溶血性贫血。

在现代文献中，Eder 高铁血红蛋白血症的三种主要临床类型被确定为该疾病的几种形式的表现。

I 型——静脉曲张性高铁血红素非多色症——不仅以正常色素为代表，而且还以小细胞性溶血性贫血为代表，并发慢性呼吸窘迫。该疾病的发生机制可以通过红细胞高铁血红蛋白铁还原酶的缺乏来解释。该酶的功能特征在临床上表现为纯合基因、有缺陷的编码序列和