Ederin methemoglobinemia

Methemoglobinemia Eder a

Methemoglobinemia on erittäin harvinainen harvinaissairaus, joka johtuu HbF-reduktaasin (MetHbR) perinnöllisestä puutteesta tai sen aktiivisuuden vähenemisestä. Tälle geneettisesti määrätylle solunsisäisen ja sytosolisen hemoglobiinin entsymaattisen aineenvaihdunnan häiriölle - erytrosyyttien MetHbR:lle on tunnusomaista vaikea hemolyyttinen anemia.

Nykyaikaisessa kirjallisuudessa Eder-methemoglubinemian kolme pääasiallista kliinistä tyyppiä tunnistetaan useiden sairauden muotojen ilmenemismuodoin.

Tyyppi I - varicegthemal methemoglyu nonpolychromia - edustaa paitsi normokromiaa, myös mikrosyyttistä hemolyyttistä anemiaa, jota vaikeuttaa krooninen hengitysvaikeus. Häiriön esiintymismekanismi selittyy punasolujen metahemoglobiiniferreduktaasin puutteella. Entsyymin toiminnalliset ominaisuudet ilmenevät kliinisesti homotsygoottisen geenin, viallisen koodaavan sekvenssin ja