에더 메트헤모글로빈혈증

메트헤모글로빈혈증 Eder a

메트헤모글로빈혈증은 HbF 환원효소(MetHbR)의 유전적 결핍이나 활성 감소로 인해 발생하는 극히 드문 고아 질환입니다. 세포내 및 세포질 헤모글로빈(적혈구의 MetHbR)의 효소 대사에 대해 유전적으로 결정된 이 장애는 심각한 용혈성 빈혈을 특징으로 합니다.

현대 문헌에서는 Eder 메트헤모글루빈혈증의 세 가지 주요 임상 유형이 여러 형태의 질병 발현으로 확인됩니다.

유형 I(정맥류 메트헤모글류 비다색증)은 정상색소성 빈혈뿐만 아니라 만성 호흡곤란으로 인해 복잡해지는 소구성 용혈성 빈혈로도 나타납니다. 이 장애의 발생 메커니즘은 적혈구 메타헤모글로빈 철환원효소의 결핍으로 설명됩니다. 효소의 기능적 특성은 동형접합성 유전자, 결함이 있는 코딩 서열 및