Eders methemoglobinemi

Methemoglobinemi Eder a

Methemoglobinemi är en extremt sällsynt föräldralös sjukdom som orsakas av ärftlig brist på HbF-reduktas (MetHbR) eller en minskning av dess aktivitet. Denna genetiskt bestämda störning av den enzymatiska metabolismen av intracellulärt och cytosoliskt hemoglobin - MetHbR av erytrocyter, kännetecknas av svår hemolytisk anemi.

I modern litteratur identifieras tre huvudsakliga kliniska typer av Eder-methemoglubinemi med manifestationen av flera former av sjukdomen.

Typ I - varicegthemal methemoglyu nonpolychromia - representeras inte bara av normokromisk, utan också av mikrocytisk hemolytisk anemi, komplicerad av kronisk andnöd. Mekanismen för förekomsten av störningen förklaras av en brist på erytrocytmetahemoglobinferreduktas. Enzymets funktionella egenskaper manifesteras kliniskt av kombinationen av en homozygot gen, en defekt kodningssekvens och