Eder methemoglobinemiyası

Methemoglobinemiya Eder a

Methemoqlobinemiya HbF reduktazasının (MetHbR) irsi çatışmazlığı və ya onun fəaliyyətinin azalması nəticəsində yaranan olduqca nadir bir yetim xəstəlikdir. Hüceyrədaxili və sitozolik hemoglobinin - eritrositlərin MetHbR-nin fermentativ metabolizminin bu genetik cəhətdən müəyyən edilmiş pozulması ağır hemolitik anemiya ilə xarakterizə olunur.

Müasir ədəbiyyatda Eder methemoglubinemiyasının üç əsas klinik növü xəstəliyin bir neçə formasının təzahürü ilə müəyyən edilir.

Tip I - varicegthemal methemoglyu nonpolychromia - yalnız normoxrom deyil, həm də xroniki tənəffüs çatışmazlığı ilə çətinləşən mikrositik hemolitik anemiya ilə təmsil olunur. Bozukluğun baş vermə mexanizmi eritrosit metahemoqlobin ferreduktazının çatışmazlığı ilə izah olunur. Fermentin funksional xüsusiyyətləri klinik olaraq homozigot genin, qüsurlu kodlaşdırma ardıcıllığının və