Ederova methemoglobinémie

Methemoglobinémie Eder a

Methemoglobinémie je extrémně vzácné vzácné onemocnění způsobené dědičným deficitem HbF reduktázy (MetHbR) nebo snížením její aktivity. Tato geneticky podmíněná porucha enzymatického metabolismu intracelulárního a cytosolového hemoglobinu - MetHbR erytrocytů je charakterizována těžkou hemolytickou anémií.

V moderní literatuře jsou identifikovány tři hlavní klinické typy Eder methemoglubinémie s manifestací několika forem onemocnění.

Typ I - varicegthemal methemoglyu nonpolychromia - je reprezentován nejen normochromní, ale také mikrocytární hemolytickou anémií, komplikovanou chronickou respirační tísní. Mechanismus vzniku poruchy se vysvětluje deficitem erytrocytární metahemoglobin ferreduktázy. Funkční charakteristiky enzymu se klinicky projevují kombinací homozygotního genu, defektní kódující sekvence a