Eder'in methemoglobinemisi

Methemoglobinemi Eder a

Methemoglobinemi, HbF redüktazın (MetHbR) kalıtsal eksikliğinden veya aktivitesindeki azalmadan kaynaklanan son derece nadir görülen yetim bir hastalıktır. Hücre içi ve sitozolik hemoglobin - eritrositlerin MetHbR'sinin enzimatik metabolizmasının genetik olarak belirlenmiş bu bozukluğu, şiddetli hemolitik anemi ile karakterizedir.

Modern literatürde, hastalığın çeşitli formlarının tezahürü ile Eder methemoglubinemisinin üç ana klinik tipi tanımlanmıştır.

Tip I - varisegtemal metemoglyu nonpolikromi - yalnızca normokromik değil, aynı zamanda kronik solunum sıkıntısı ile komplike olan mikrositik hemolitik anemi ile de temsil edilir. Bozukluğun ortaya çıkma mekanizması eritrosit metahemoglobin ferredüktaz eksikliği ile açıklanmaktadır. Enzimin fonksiyonel özellikleri klinik olarak homozigot bir gen, kusurlu bir kodlama dizisi ve