Μεθαιμοσφαιριναιμία Eder

Μεθαιμοσφαιριναιμία Eder α

Η μεθαιμοσφαιριναιμία είναι μια εξαιρετικά σπάνια ορφανή νόσος που προκαλείται από κληρονομική ανεπάρκεια της αναγωγάσης HbF (MetHbR) ή από μείωση της δραστηριότητάς της. Αυτή η γενετικά καθορισμένη διαταραχή του ενζυματικού μεταβολισμού της ενδοκυτταρικής και κυτταροπλασματικής αιμοσφαιρίνης - MetHbR των ερυθροκυττάρων, χαρακτηρίζεται από σοβαρή αιμολυτική αναιμία.

Στη σύγχρονη βιβλιογραφία, τρεις κύριοι κλινικοί τύποι μεθεμογλυκιναιμίας Eder ταυτίζονται με την εκδήλωση αρκετών μορφών της νόσου.

Ο τύπος Ι - η μη πολυχρωμία της varicegthemal methemoglyu - αντιπροσωπεύεται όχι μόνο από νορμοχρωμική, αλλά και από μικροκυτταρική αιμολυτική αναιμία, που περιπλέκεται από χρόνια αναπνευστική δυσχέρεια. Ο μηχανισμός εμφάνισης της διαταραχής εξηγείται από την ανεπάρκεια της φερρεδουκτάσης της μετααιμοσφαιρίνης των ερυθροκυττάρων. Τα λειτουργικά χαρακτηριστικά του ενζύμου εκδηλώνονται κλινικά με το συνδυασμό ενός ομόζυγου γονιδίου, μιας ελαττωματικής κωδικεύουσας αλληλουχίας και