Methemoglobinemia Edera

Methemoglobinemia Eder a

Methemoglobinemia jest niezwykle rzadką chorobą sierocą, spowodowaną dziedzicznym niedoborem reduktazy HbF (MetHbR) lub spadkiem jej aktywności. To genetycznie uwarunkowane zaburzenie enzymatycznego metabolizmu wewnątrzkomórkowej i cytozolowej hemoglobiny – MetHbR erytrocytów, charakteryzuje się ciężką niedokrwistością hemolityczną.

We współczesnej literaturze utożsamia się trzy główne typy kliniczne methemoglubinemii Edera z objawami kilku postaci choroby.

Typ I - żylakowatość methemoglyu nonpolichromia - jest reprezentowany nie tylko przez normochromię, ale także przez mikrocytarną niedokrwistość hemolityczną, powikłaną przewlekłą niewydolnością oddechową. Mechanizm występowania choroby tłumaczy się niedoborem ferreduktazy metahemoglobiny w erytrocytach. Charakterystyka funkcjonalna enzymu objawia się klinicznie poprzez połączenie homozygotycznego genu, wadliwej sekwencji kodującej i