Metaemoglobinemia di Eder

Metaemoglobinemia Eder a

La metaemoglobinemia è una malattia orfana estremamente rara causata dal deficit ereditario dell'HbF reduttasi (MetHbR) o da una diminuzione della sua attività. Questo disturbo geneticamente determinato del metabolismo enzimatico dell'emoglobina intracellulare e citosolica - MetHbR degli eritrociti, è caratterizzato da grave anemia emolitica.

Nella letteratura moderna, vengono identificati tre principali tipi clinici di metaemoglubinemia di Eder con la manifestazione di diverse forme della malattia.

Il tipo I - varicegthemal methemoglyu nonpolychromia - è rappresentato non solo dall'anemia normocromica, ma anche dall'anemia emolitica microcitica, complicata da difficoltà respiratoria cronica. Il meccanismo di insorgenza del disturbo è spiegato da una carenza di ferreduttasi della metaemoglobina eritrocitaria. Le caratteristiche funzionali dell'enzima si manifestano clinicamente attraverso la combinazione di un gene omozigote, una sequenza codificante difettosa e