エーデル病メトヘモグロビン血症

メトヘモグロビン血症エデルa

メトヘモグロビン血症は、HbF レダクターゼ (MetHbR) の遺伝的欠損またはその活性の低下によって引き起こされる、非常にまれな孤児疾患です。赤血球の細胞内ヘモグロビンおよびサイトゾルヘモグロビン（MetHbR）の酵素代謝のこの遺伝的に決定された障害は、重度の溶血性貧血を特徴とします。

現代の文献では、エーデルメトヘモグルビン血症の 3 つの主な臨床タイプが、いくつかの疾患の形態の症状を伴って特定されています。

I 型 - 水痘性メトヘモグリウ非多色症 - は、正色素性だけでなく、慢性呼吸窮迫を伴う小球性溶血性貧血によっても表されます。この障害の発生メカニズムは、赤血球メタヘモグロビンフェレダクターゼの欠損によって説明されます。この酵素の機能的特徴は、ホモ接合性遺伝子、欠陥のあるコード配列、および