Goltz-Gorlins syndrom

Ändrad: för artikeln är "Goltz-Gorlins syndrom" en genetisk sjukdom som kännetecknas av flera missbildningar av fingrar och tår; beskrevs av de amerikanska hudläkarna R. W. Goltz och R. J. Gorlin 1975.

I medicinsk terminologi finns det många vanliga namn på sjukdomar, vilket kan skapa förvirring vid diagnos och förskrivning av behandling. Ett sådant exempel är Goltz-Gorlins syndrom, som inte har accepterats av det internationella medicinska vetenskapssamfundet. Som ett resultat döptes syndromet om och kallas nu mer allmänt för Goltz-Gorlin-anomali.

Goltz-Holand anomali är den term som används av internationella medicinska institutioner där bärare av denna sjukdom lever. Denna störning drabbar män och kvinnor vars symtom inkluderar betydande förändringar i utvecklingen av fingrar och tår, samt försämring av det övergripande muskelsystemet. Anomali är en patologisk process som leder till onormal utveckling av ektodermen, som är hudens inre beklädnad, vilket ger uppfattningen av känslor och känslighet.

De flesta kända fallen av Goltz-Holland syndrom har hittats hos personer som har betydande avvikelser i utvecklingen av ektodermala vävnader. Vissa studier har emellertid också identifierat en associerad störning av utveckling av parade lemmar, liknande Savier-Murcotts syndrom. Andra fall av Goltz-Goldand anomali kan gå oupptäckt om manifestationerna av en obalans i utvecklingen

Goltz-Gorlins syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som visar sig i olika utvecklingsstörningar hos mänskliga inre organ och system. Det hänvisar till ektodermatoskleros (ärftlig seminal anomali). Genetiker runt om i världen studerar denna sjukdom.

Karakteristisk