Goltz-Gorlinův syndrom

Změněno: u článku „Goltz-Gorlinův syndrom“ je genetické onemocnění charakterizované mnohočetnými malformacemi prstů na rukou a nohou; popsali američtí dermatologové R. W. Goltz a R. J. Gorlin v roce 1975.

V lékařské terminologii existuje mnoho běžně používaných názvů nemocí, které mohou způsobit zmatek při diagnostikování a předepisování léčby. Jedním z takových příkladů je Goltz-Gorlinův syndrom, který nebyl akceptován mezinárodní lékařskou vědeckou komunitou. V důsledku toho byl syndrom přejmenován a nyní je častěji označován jako Goltz-Gorlinova anomálie.

Goltz-Holandova anomálie je termín používaný mezinárodními zdravotnickými institucemi, kde přenašeči této nemoci žijí. Tato porucha postihuje muže a ženy, jejichž příznaky zahrnují výrazné změny ve vývoji prstů na rukou a nohou a také zhoršení celkového svalového systému. Anomálie je patologický proces vedoucí k nesprávnému vývoji ektodermu, což je vnitřní výstelka kůže, zajišťující vnímání emocí a citlivosti.

Většina známých případů Goltz-Hollandova syndromu byla nalezena u lidí, kteří mají významné abnormality ve vývoji ektodermálních tkání. Některé studie však také identifikovaly přidruženou poruchu vývoje párových končetin, podobnou Savier-Murcottově syndromu. Jiné případy Goltz-Goldandovy anomálie mohou zůstat neodhaleny, pokud se projeví nerovnováha ve vývoji

Goltz-Gorlinův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje různými vývojovými poruchami lidských vnitřních orgánů a systémů. Týká se to ektodermatosklerózy (dědičná semenná anomálie). Genetici po celém světě studují tuto nemoc.

Charakteristický