Goltz-Gorlin sindromu

Dəyişdirildi: məqalə üçün “Qolts-Qorlin sindromu” barmaqların və ayaq barmaqlarının çoxsaylı qüsurları ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir; 1975-ci ildə amerikalı dermatoloqlar R. W. Goltz və R. J. Gorlin tərəfindən təsvir edilmişdir.

Tibbi terminologiyada xəstəliklər üçün tez-tez istifadə olunan bir çox ad var ki, bu da diaqnoz qoyarkən və müalicəni təyin edərkən çaşqınlıq yarada bilər. Belə nümunələrdən biri beynəlxalq tibb elmi ictimaiyyəti tərəfindən qəbul edilməyən Qoltz-Qorlin sindromudur. Nəticədə, sindromun adı dəyişdirildi və indi daha çox Goltz-Gorlin anomaliyasına istinad edilir.

Qoltz-Holand anomaliyası bu xəstəliyin daşıyıcılarının yaşadığı beynəlxalq tibb müəssisələri tərəfindən istifadə edilən termindir. Bu pozğunluq simptomları barmaqların və ayaq barmaqlarının inkişafında əhəmiyyətli dəyişiklikləri, həmçinin ümumi əzələ sisteminin pisləşməsini ehtiva edən kişilərə və qadınlara təsir göstərir. Anomaliya dərinin daxili təbəqəsi olan, emosiyaların və həssaslığın qavranılmasını təmin edən ektodermanın anormal inkişafına səbəb olan patoloji prosesdir.

Goltz-Holland sindromunun ən çox bilinən halları ektodermal toxumaların inkişafında əhəmiyyətli anomaliyaları olan insanlarda aşkar edilmişdir. Bununla belə, bəzi tədqiqatlar Savier-Murcott sindromuna bənzər qoşalaşmış əzaların inkişafı ilə əlaqəli pozğunluğu da müəyyən etmişdir. Qoltz-Qoldand anomaliyasının digər halları, əgər inkişafda balanssızlığın təzahürləri aşkar edilərsə, aşkarlanmaya bilər.

Qoltz-Qorlin sindromu insanın daxili orqanlarının və sistemlərinin müxtəlif inkişaf pozğunluqlarında özünü göstərən nadir genetik xəstəlikdir. Bu, ektodermatoskleroza (irsi seminal anomaliya) aiddir. Bütün dünyada genetiklər bu xəstəliyi öyrənirlər.

Xarakterik