Goltz-Gorlin Sendromu

Değiştirildi: "Goltz-Gorlin sendromu" makalesi için, el ve ayak parmaklarında çoklu malformasyonlarla karakterize edilen genetik bir hastalıktır; Amerikalı dermatologlar R. W. Goltz ve R. J. Gorlin tarafından 1975'te tanımlandı.

Tıbbi terminolojide, teşhis koyarken ve tedaviyi reçete ederken karışıklık yaratabilecek hastalıklar için yaygın olarak kullanılan birçok isim vardır. Böyle bir örnek, uluslararası tıp bilimi camiası tarafından kabul edilmeyen Goltz-Gorlin sendromudur. Sonuç olarak sendrom yeniden adlandırıldı ve artık daha yaygın olarak Goltz-Gorlin anomalisi olarak adlandırılıyor.

Goltz-Holand anomalisi, bu hastalığın taşıyıcılarının yaşadığı uluslararası tıp kuruluşlarının kullandığı terimdir. Bu bozukluk, semptomları arasında el ve ayak parmaklarının gelişiminde önemli değişikliklerin yanı sıra genel kas sisteminin bozulmasını da içeren erkek ve kadınları etkiler. Anomali, duyguların ve hassasiyetin algılanmasını sağlayan derinin iç astarı olan ektodermin anormal gelişimine yol açan patolojik bir süreçtir.

Bilinen Goltz-Holland sendromu vakalarının çoğu, ektodermal dokuların gelişiminde önemli anormallikleri olan kişilerde bulunmuştur. Bununla birlikte, bazı çalışmalar Savier-Murcott sendromuna benzer şekilde eşleştirilmiş uzuv gelişiminde ilişkili bir bozukluk da tanımlamıştır. Gelişimdeki dengesizliğin belirtileri ortaya çıkarsa diğer Goltz-Goldand anomalisi vakaları tespit edilemeyebilir.

Goltz-Gorlin sendromu, insan iç organ ve sistemlerinde çeşitli gelişimsel bozukluklarla kendini gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Ektodermatosklerozu (kalıtsal seminal anomali) ifade eder. Dünyanın her yerindeki genetikçiler bu hastalığı araştırıyor.

karakteristik