골츠-고를린 증후군

변경됨: 기사의 경우 "골츠-고를린 증후군"은 손가락과 발가락의 다발성 기형을 특징으로 하는 유전병입니다. 1975년 미국 피부과 의사 R. W. Goltz와 R. J. Gorlin이 기술한 것입니다.

의학 용어에는 질병에 대해 일반적으로 사용되는 이름이 많아 진단하고 치료를 처방할 때 혼란을 야기할 수 있습니다. 그러한 예 중 하나가 골츠-고를린 증후군인데, 이는 국제 의학계에서 받아들여지지 않고 있습니다. 결과적으로 이 증후군은 이름이 바뀌었고 현재는 골츠-고린 변칙(Goltz-Gorlin anomaly)으로 더 일반적으로 불립니다.

골츠-홀랜드 이상(Goltz-Holand Anomaly)은 이 질병의 보균자가 거주하는 국제 의료 기관에서 사용하는 용어입니다. 이 장애는 손가락과 발가락 발달의 심각한 변화는 물론 전반적인 근육 시스템의 악화 등의 증상을 보이는 남성과 여성에게 영향을 미칩니다. 이상은 감정과 민감성에 대한 인식을 제공하는 피부의 내부 내벽인 외배엽의 부적절한 발달로 이어지는 병리학적 과정입니다.

골츠-홀랜드 증후군의 가장 잘 알려진 사례는 외배엽 조직의 발달에 심각한 이상이 있는 사람들에게서 발견되었습니다. 그러나 일부 연구에서는 Savier-Murcott 증후군과 유사한 한 쌍의 사지 발달과 관련된 장애도 확인했습니다. 골츠-골드(Goltz-Gold)의 다른 사례와 발달 불균형이 나타나면 이상 징후가 발견되지 않을 수 있습니다.

골츠-고를린 증후군은 인간 내부 장기 및 시스템의 다양한 발달 장애로 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 이는 외배엽경화증(유전성 정액 기형)을 의미합니다. 전 세계의 유전학자들이 이 질병을 연구하고 있습니다.

특성