Goltz-Gorlin szindróma

Módosítva: a cikkhez a „Goltz-Gorlin-szindróma” egy genetikai betegség, amelyet a kéz- és lábujjak többszörös fejlődési rendellenességei jellemeznek; R. W. Goltz és R. J. Gorlin amerikai bőrgyógyászok írták le 1975-ben.

Az orvosi terminológiában sok általánosan használt elnevezés létezik a betegségekre, ami zavart okozhat a diagnózis és a kezelés felírása során. Ilyen például a Goltz-Gorlin-szindróma, amelyet a nemzetközi orvostudományi közösség nem fogadott el. Ennek eredményeként a szindrómát átnevezték, és manapság inkább Goltz-Gorlin anomáliának nevezik.

A Goltz-Holand anomália kifejezést használják a nemzetközi egészségügyi intézmények, ahol a betegség hordozói élnek. Ez a rendellenesség férfiakat és nőket érint, akiknek a tünetei közé tartozik a kéz- és lábujjak fejlődésének jelentős változása, valamint az általános izomrendszer romlása. Az anomália egy kóros folyamat, amely az ektoderma abnormális fejlődéséhez vezet, amely a bőr belső bélése, amely az érzelmek és az érzékenység érzékelését biztosítja.

A Goltz-Holland szindróma legtöbb ismert esetét olyan embereknél találták meg, akiknél az ektodermális szövetek fejlődésében jelentős eltérések mutatkoztak. Néhány tanulmány azonban a páros végtagfejlődés társuló rendellenességét is azonosította, hasonlóan a Savier-Murcott-szindrómához. A Goltz-Goldand anomália egyéb esetei észrevétlenül maradhatnak, ha a fejlődési egyensúlyhiány megnyilvánulásai

A Goltz-Gorlin-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely az emberi belső szervek és rendszerek különböző fejlődési rendellenességeiben nyilvánul meg. Az ektodermatoszklerózisra (örökletes magzati anomáliára) utal. A genetikusok világszerte tanulmányozzák ezt a betegséget.

Jellegzetes