Goltz-Gorlin-syndroom

Gewijzigd: voor het artikel “Goltz-Gorlin-syndroom” is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door meerdere misvormingen van de vingers en tenen; beschreven door de Amerikaanse dermatologen R.W. Goltz en R.J. Gorlin in 1975.

In de medische terminologie zijn er veel veelgebruikte namen voor ziekten, die voor verwarring kunnen zorgen bij het diagnosticeren en voorschrijven van een behandeling. Een voorbeeld hiervan is het Goltz-Gorlin-syndroom, dat niet is geaccepteerd door de internationale medische wetenschappelijke gemeenschap. Als gevolg hiervan kreeg het syndroom een ​​nieuwe naam en wordt het nu vaker de Goltz-Gorlin-anomalie genoemd.

Goltz-Holand-anomalie is de term die wordt gebruikt door internationale medische instellingen waar dragers van deze ziekte leven. Deze aandoening treft mannen en vrouwen wier symptomen significante veranderingen in de ontwikkeling van vingers en tenen omvatten, evenals verslechtering van het algehele spierstelsel. De anomalie is een pathologisch proces dat leidt tot een onjuiste ontwikkeling van het ectoderm, de binnenwand van de huid, die zorgt voor de perceptie van emoties en gevoeligheid.

De meeste bekende gevallen van het Goltz-Holland-syndroom zijn aangetroffen bij mensen met significante afwijkingen in de ontwikkeling van ectodermale weefsels. Sommige onderzoeken hebben echter ook een geassocieerde stoornis van de ontwikkeling van gepaarde ledematen geïdentificeerd, vergelijkbaar met het Savier-Murcott-syndroom. Andere gevallen van Goltz-Goldand-anomalie kunnen onopgemerkt blijven als er sprake is van een onevenwicht in de ontwikkeling

Goltz-Gorlin-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die zich manifesteert in verschillende ontwikkelingsstoornissen van menselijke interne organen en systemen. Het verwijst naar ectodermatosclerose (erfelijke zaadafwijking). Genetici over de hele wereld bestuderen deze ziekte.

Kenmerkend