Фруктозурія

Фруктозурії або Левулезаурі

**Фруктозурією**, також відомою як фруктоземія, фруктознурія, левулеза урі та ін, називають такий стан, при якому в сечі присутня неабияка кількість фруктози – органічних сполук моносахаридів, здатних до розчинення у воді. І назва патології цілком відповідає дійсності. Це досить рідкісний спадковий розлад обміну речовин, що характеризується надмірним виведенням фруктози із сечею.

Найчастіше лікарі користуються терміном «фруктоземія», щоб позначити цю патологію. У деяких джерелах цю ж ситуацію називають левулезаурією, хоча ці два поняття не мають жодної підстави. Слово «глюкоземання» не має жодного відношення до глюкози і є лише в одному джерелі. Нині, згідно з існуючою класифікацією хвороб, ці поняття вважаються синонімічними. Однак, для спрощення опису стану, ми будемо використовувати слово фруктоза

Фруктозурія: розуміння та наслідки надлишку фруктози

Фруктозурія, також відома як фруктоземія або фруктозаурія, є рідкісним генетичним порушенням обміну вуглеводів, що характеризується порушенням метаболізму фруктози. Цей стан обумовлений наявністю дефектного ферменту фруктозо-1-фосфату альдолази, який не здатний повністю метаболізувати фруктозу. За наявності фруктозурії фруктоза не може бути перетворена на глюкозу, що призводить до її накопичення в організмі.

Причина фруктозурії пов'язана зі спадковим дефектом гена, відповідального за виробництво фруктозо-1-фосфату альдолази. Цей фермент відіграє ключову роль у процесі розкладання фруктози, а його недолік призводить до накопичення фруктози в крові та тканинах.

Одним із найбільш поширених симптомів фруктозурії у новонароджених є підвищена стомлюваність, дратівливість та відмова від харчування. У дітей старшого віку та дорослих можуть спостерігатися повторювані епізоди нудоти, блювоти, болів у животі та загальної слабкості. Тривале порушення метаболізму фруктози може призвести до серйозних ускладнень, таких як пошкодження печінки, затримка психомоторного розвитку і порушення функції нирок.

Для діагностики фруктозурії використовуються лабораторні методи, включаючи аналізи сечі та крові на наявність фруктози та інших метаболітів. Рання діагностика є важливим аспектом управління цим станом для запобігання серйозним ускладненням.

Лікування фруктозурії зводиться до суворого дотримання дієти, що виключає споживання фруктози та інших джерел фруктози, таких як цукор, сиропи, мед та фруктові соки. Обмеження споживання фруктози дозволяє запобігти її накопиченню в організмі та знизити ризик розвитку ускладнень.

Незважаючи на те, що фруктозурія є рідкісним захворюванням, знання про неї важливе як для медичних фахівців, так і для суспільства загалом. Розуміння причин, симптомів та наслідків надлишку фруктози може допомогти вчасно діагностувати та ефективно керувати цим порушенням обміну речовин.

На закінчення, фруктозурія є генетичним порушенням обміну вуглеводів, яке призводить до накопичення фруктози в організмі. Рання діагностика та суворе дотримання дієти, що виключає фруктозу, є ключовими заходами для ефективного управління фруктозурією та запобігання можливим ускладненням. Глибокі дослідження в цій галузі можуть допомогти розвитку нових методів діагностики та лікування, що підвищить якість життя пацієнтів, які страждають від цього рідкісного генетичного порушення.