Фруктозурия

Фруктозурия или левулезаури

**Фруктозурия**, известна още като фруктоземия, фруктозенурия, левулоза на урината и т.н., е състояние, при което в урината присъства значително количество фруктоза - органични монозахаридни съединения, които могат да се разтворят във вода. И името на патологията е съвсем вярно. Това е сравнително рядко наследствено метаболитно заболяване, характеризиращо се с прекомерно отделяне на фруктоза в урината.

Често лекарите използват термина "фруктоземия", за да обозначат тази патология. В някои източници същата ситуация се нарича левулозаурия, въпреки че тези две концепции нямат основа. Думата „глюкозна мания“ няма нищо общо с глюкозата и се среща само в един източник. Сега, според съществуващата класификация на болестите, тези понятия се считат за синоними. Все пак, за да опростим описанието на състоянието, ще използваме думата фруктоза

Фруктозурия: разбиране и последствия от излишната фруктоза

Фруктозурия, известна също като фруктоземия или фруктозауриния, е рядко генетично заболяване на въглехидратния метаболизъм, което се характеризира с нарушен метаболизъм на фруктозата. Това състояние се причинява от наличието на дефектен ензим, фруктозо-1-фосфат алдолаза, който не е в състояние напълно да метаболизира фруктозата. При наличие на фруктозурия фруктозата не може да се превърне в глюкоза, което води до нейното натрупване в организма.

Причината за фруктозурията е свързана с наследствен дефект в гена, отговорен за производството на фруктозо-1-фосфат алдолаза. Този ензим играе ключова роля в разграждането на фруктозата, а дефицитът му води до натрупване на фруктоза в кръвта и тъканите.

Един от най-честите симптоми на фруктозурия при новородени е повишена умора, раздразнителност и отказ от хранене. По-големите деца и възрастните могат да получат повтарящи се епизоди на гадене, повръщане, болки в корема и обща слабост. Дългосрочното нарушаване на метаболизма на фруктозата може да доведе до сериозни усложнения като увреждане на черния дроб, психомоторно изоставане и бъбречна дисфункция.

Използват се лабораторни методи за диагностициране на фруктозурия, включително изследване на урина и кръв за наличие на фруктоза и други метаболити. Ранната диагностика е важен аспект от управлението на това състояние, за да се предотвратят сериозни усложнения.

Лечението на фруктозурия включва стриктно спазване на диета, която изключва консумацията на фруктоза и други източници на фруктоза, като захар, сиропи, мед и плодови сокове. Ограничаването на консумацията на фруктоза помага за предотвратяване на натрупването й в организма и намалява риска от усложнения.

Въпреки факта, че фруктозурията е рядко заболяване, знанието за него е важно както за медицинските специалисти, така и за обществото като цяло. Разбирането на причините, симптомите и последствията от излишната фруктоза може да помогне за диагностицирането и ефективното управление на това метаболитно разстройство.

В заключение, фруктозурията е генетично заболяване на въглехидратния метаболизъм, което води до натрупване на фруктоза в тялото. Ранната диагностика и стриктното спазване на диета без фруктоза са ключови мерки за ефективно управление на фруктозурията и предотвратяване на възможни усложнения. По-задълбочените изследвания в тази област биха могли да помогнат за разработването на нови диагностични и лечебни методи, подобряващи качеството на живот на пациентите, страдащи от това рядко генетично заболяване.