Fructosurie

Fructosurie of Levulesauri

**Fructosurie**, ook bekend als fructosemie, fructosenurie, levulosis uri, enz., is een aandoening waarbij een behoorlijke hoeveelheid fructose in de urine aanwezig is: organische monosacharideverbindingen die in water kunnen oplossen. En de naam van de pathologie is volkomen waar. Dit is een vrij zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door overmatige uitscheiding van fructose in de urine.

Vaak gebruiken artsen de term ‘fructosemie’ om deze pathologie aan te duiden. In sommige bronnen wordt dezelfde situatie levulosaurie genoemd, hoewel deze twee concepten geen basis hebben. Het woord ‘glucosemanie’ heeft niets met glucose te maken en komt slechts in één bron voor. Volgens de bestaande classificatie van ziekten worden deze concepten nu als synoniemen beschouwd. Om de beschrijving van de aandoening echter te vereenvoudigen, zullen we het woord fructose gebruiken

Fructosurie: begrip en gevolgen van overtollige fructose

Fructosurie, ook bekend als fructosemie of fructosaurinie, is een zeldzame genetische aandoening van het koolhydraatmetabolisme die wordt gekenmerkt door een verminderd metabolisme van fructose. Deze aandoening wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een defect enzym, fructose-1-fosfaataldolase, dat fructose niet volledig kan metaboliseren. In aanwezigheid van fructosurie kan fructose niet worden omgezet in glucose, wat leidt tot ophoping ervan in het lichaam.

De oorzaak van fructosurie houdt verband met een erfelijk defect in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van fructose-1-fosfaataldolase. Dit enzym speelt een sleutelrol bij de afbraak van fructose, en het tekort ervan leidt tot de ophoping van fructose in het bloed en de weefsels.

Een van de meest voorkomende symptomen van fructosurie bij pasgeborenen is verhoogde vermoeidheid, prikkelbaarheid en weigering om te voeden. Oudere kinderen en volwassenen kunnen terugkerende episoden van misselijkheid, braken, buikpijn en algemene zwakte ervaren. Een langdurige verstoring van het fructosemetabolisme kan tot ernstige complicaties leiden, zoals leverschade, psychomotorische vertraging en nierdisfunctie.

Laboratoriummethoden worden gebruikt om fructosurie te diagnosticeren, inclusief urine- en bloedonderzoek naar de aanwezigheid van fructose en andere metabolieten. Vroegtijdige diagnose is een belangrijk aspect bij het beheersen van deze aandoening om ernstige complicaties te voorkomen.

Behandeling van fructosurie impliceert strikte naleving van een dieet dat de consumptie van fructose en andere bronnen van fructose, zoals suiker, siropen, honing en vruchtensappen, uitsluit. Het beperken van de consumptie van fructose helpt de ophoping ervan in het lichaam te voorkomen en het risico op complicaties te verminderen.

Ondanks het feit dat fructosurie een zeldzame ziekte is, is kennis erover belangrijk voor zowel medische professionals als voor de samenleving als geheel. Het begrijpen van de oorzaken, symptomen en gevolgen van een teveel aan fructose kan helpen bij het diagnosticeren en effectief beheersen van deze stofwisselingsstoornis.

Concluderend is fructosurie een genetische aandoening van het koolhydraatmetabolisme die resulteert in de ophoping van fructose in het lichaam. Vroegtijdige diagnose en strikte naleving van een fructosevrij dieet zijn belangrijke maatregelen om fructosurie effectief te beheersen en mogelijke complicaties te voorkomen. Meer diepgaand onderzoek op dit gebied zou kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe diagnostische en behandelmethoden, waardoor de levenskwaliteit van patiënten die aan deze zeldzame genetische aandoening lijden, wordt verbeterd.