Fruktosuria

Fruktosuria atau Levulesauri

**Fruktosuria**, juga dikenal sebagai fruktosemia, fruktosenuria, levulosis uri, dll., adalah suatu kondisi di mana terdapat cukup banyak fruktosa dalam urin - senyawa monosakarida organik yang dapat larut dalam air. Dan nama patologinya memang benar. Ini adalah kelainan metabolisme herediter yang cukup langka yang ditandai dengan ekskresi fruktosa berlebihan melalui urin.

Seringkali, dokter menggunakan istilah “fruktosemia” untuk merujuk pada patologi ini. Dalam beberapa sumber, keadaan yang sama disebut levulosauria, meskipun kedua konsep ini tidak memiliki dasar. Kata “glucose mania” tidak ada hubungannya dengan glukosa dan hanya ditemukan di satu sumber. Kini, menurut klasifikasi penyakit yang ada, konsep-konsep tersebut dianggap sinonim. Namun untuk menyederhanakan gambaran kondisinya, kami akan menggunakan kata fruktosa

Fruktosuria: pengertian dan akibat kelebihan fruktosa

Fruktosuria, juga dikenal sebagai fruktosemia atau fruktosaurinia, adalah kelainan genetik langka pada metabolisme karbohidrat yang ditandai dengan gangguan metabolisme fruktosa. Kondisi ini disebabkan oleh adanya cacat enzim, fruktosa-1-fosfat aldolase, yang tidak mampu memetabolisme fruktosa secara sempurna. Dengan adanya fruktosuria, fruktosa tidak dapat diubah menjadi glukosa, sehingga menyebabkan penumpukannya di dalam tubuh.

Penyebab fruktosuria dikaitkan dengan cacat bawaan pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi fruktosa-1-fosfat aldolase. Enzim ini memainkan peran penting dalam pemecahan fruktosa, dan kekurangannya menyebabkan akumulasi fruktosa dalam darah dan jaringan.

Salah satu gejala fruktosuria yang paling umum pada bayi baru lahir adalah peningkatan kelelahan, mudah tersinggung, dan penolakan untuk menyusu. Anak-anak yang lebih besar dan orang dewasa mungkin mengalami episode mual, muntah, sakit perut, dan kelemahan umum yang berulang. Gangguan metabolisme fruktosa dalam jangka panjang dapat menyebabkan komplikasi serius seperti kerusakan hati, keterbelakangan psikomotor, dan disfungsi ginjal.

Metode laboratorium digunakan untuk mendiagnosis fruktosuria, termasuk tes urin dan darah untuk mengetahui keberadaan fruktosa dan metabolit lainnya. Diagnosis dini merupakan aspek penting dalam menangani kondisi ini untuk mencegah komplikasi serius.

Pengobatan fruktosuria melibatkan kepatuhan ketat terhadap diet yang tidak menyertakan konsumsi fruktosa dan sumber fruktosa lainnya, seperti gula, sirup, madu, dan jus buah. Membatasi konsumsi fruktosa membantu mencegah penumpukannya di dalam tubuh dan mengurangi risiko komplikasi.

Meskipun fruktosuria adalah penyakit langka, pengetahuan tentang penyakit ini penting bagi para profesional medis dan masyarakat secara keseluruhan. Memahami penyebab, gejala, dan akibat kelebihan fruktosa dapat membantu mendiagnosis dan menangani gangguan metabolisme ini secara efektif.

Kesimpulannya, fruktosuria merupakan kelainan genetik pada metabolisme karbohidrat yang mengakibatkan penumpukan fruktosa dalam tubuh. Diagnosis dini dan kepatuhan ketat terhadap diet bebas fruktosa adalah langkah utama untuk mengelola fruktosuria secara efektif dan mencegah kemungkinan komplikasi. Penelitian yang lebih mendalam di bidang ini dapat membantu mengembangkan metode diagnostik dan pengobatan baru, sehingga meningkatkan kualitas hidup pasien yang menderita kelainan genetik langka ini.