Fruktosuri

Fructosuria eller Levulesauri

**Fruktosuri**, även känd som fruktosemi, fruktosenuri, levulosuri, etc., är ett tillstånd där en hel del fruktos finns i urinen - organiska monosackaridföreningar som kan lösas upp i vatten. Och namnet på patologin är ganska sant. Detta är en ganska sällsynt ärftlig metabolisk störning som kännetecknas av överdriven utsöndring av fruktos i urinen.

Ofta använder läkare termen "fruktosemi" för att beteckna denna patologi. I vissa källor kallas samma situation för levulosauria, även om dessa två begrepp inte har någon grund. Ordet "glukosmani" har ingenting att göra med glukos och finns bara i en källa. Nu, enligt den befintliga klassificeringen av sjukdomar, anses dessa begrepp synonyma. Men för att förenkla beskrivningen av tillståndet kommer vi att använda ordet fruktos

Fruktosuri: förståelse och konsekvenser av överskott av fruktos

Fruktosuri, även känd som fruktosemi eller fruktosaurin, är en sällsynt genetisk störning av kolhydratmetabolismen som kännetecknas av försämrad metabolism av fruktos. Detta tillstånd orsakas av närvaron av ett defekt enzym, fruktos-1-fosfataldolas, som inte helt kan metabolisera fruktos. I närvaro av fruktosuri kan fruktos inte omvandlas till glukos, vilket leder till dess ackumulering i kroppen.

Orsaken till fruktosuri är associerad med en ärftlig defekt i genen som är ansvarig för produktionen av fruktos-1-fosfataldolas. Detta enzym spelar en nyckelroll i nedbrytningen av fruktos, och dess brist leder till ackumulering av fruktos i blodet och vävnaderna.

Ett av de vanligaste symtomen på fruktosuri hos nyfödda är ökad trötthet, irritabilitet och matvägran. Äldre barn och vuxna kan uppleva återkommande episoder av illamående, kräkningar, buksmärtor och allmän svaghet. Långvariga störningar av fruktosmetabolismen kan leda till allvarliga komplikationer såsom leverskador, psykomotorisk retardation och njurfunktionsnedsättning.

Laboratoriemetoder används för att diagnostisera fruktosuri, inklusive urin- och blodprover för förekomst av fruktos och andra metaboliter. Tidig diagnos är en viktig aspekt av att hantera detta tillstånd för att förhindra allvarliga komplikationer.

Behandling av fruktosuri innebär strikt efterlevnad av en diet som utesluter konsumtion av fruktos och andra fruktoskällor, såsom socker, sirap, honung och fruktjuicer. Att begränsa fruktoskonsumtionen hjälper till att förhindra dess ansamling i kroppen och minskar risken för komplikationer.

Trots att fruktosuri är en sällsynt sjukdom är kunskap om den viktig både för sjukvårdspersonal och för samhället i stort. Att förstå orsakerna, symtomen och konsekvenserna av överskott av fruktos kan hjälpa till att diagnostisera och effektivt hantera denna metabola störning.

Sammanfattningsvis är fruktosuri en genetisk störning av kolhydratmetabolismen som resulterar i ackumulering av fruktos i kroppen. Tidig diagnos och strikt efterlevnad av en fruktosfri diet är nyckelåtgärder för att effektivt hantera fruktosuri och förhindra eventuella komplikationer. Mer djupgående forskning inom detta område skulle kunna bidra till att utveckla nya diagnostiska och behandlingsmetoder, vilket förbättrar livskvaliteten för patienter som lider av denna sällsynta genetiska sjukdom.