Fruktozuria

Fruktozuria lub Levulesauri

**Fruktozuria**, znana również jako fruktozemia, fruktosenuria, lewuloza moczu itp., to stan, w którym w moczu występuje znaczna ilość fruktozy – organicznych związków monosacharydowych, które mogą rozpuszczać się w wodzie. A nazwa patologii jest całkiem prawdziwa. Jest to dość rzadka dziedziczna choroba metaboliczna charakteryzująca się nadmiernym wydalaniem fruktozy z moczem.

Często lekarze używają terminu „fruktozemia” na określenie tej patologii. W niektórych źródłach tę samą sytuację nazywa się lewulozaurem, chociaż te dwa pojęcia nie mają podstaw. Słowo „mania glukozowa” nie ma nic wspólnego z glukozą i występuje tylko w jednym źródle. Obecnie, zgodnie z istniejącą klasyfikacją chorób, pojęcia te są uważane za synonimy. Aby jednak uprościć opis stanu, użyjemy słowa fruktoza

Fruktozuria: zrozumienie i konsekwencje nadmiaru fruktozy

Fruktozuria, zwana także fruktozemią lub fruktozaurynią, to rzadkie zaburzenie genetyczne metabolizmu węglowodanów, które charakteryzuje się upośledzonym metabolizmem fruktozy. Stan ten jest spowodowany obecnością wadliwego enzymu, aldolazy fruktozo-1-fosforanowej, która nie jest w stanie całkowicie metabolizować fruktozy. W przypadku fruktozurii fruktoza nie może zostać przekształcona w glukozę, co prowadzi do jej gromadzenia się w organizmie.

Przyczyną fruktozurii jest dziedziczny defekt genu odpowiedzialnego za produkcję aldolazy fruktozo-1-fosforanowej. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w rozkładaniu fruktozy, a jego niedobór prowadzi do gromadzenia się fruktozy we krwi i tkankach.

Jednym z najczęstszych objawów fruktozurii u noworodków jest zwiększone zmęczenie, drażliwość i odmowa karmienia. U starszych dzieci i dorosłych mogą wystąpić nawracające epizody nudności, wymiotów, bólu brzucha i ogólnego osłabienia. Długotrwałe zaburzenia metabolizmu fruktozy mogą prowadzić do poważnych powikłań, takich jak uszkodzenie wątroby, opóźnienie psychomotoryczne i dysfunkcja nerek.

W diagnostyce fruktozurii wykorzystuje się metody laboratoryjne, w tym badania moczu i krwi na obecność fruktozy i innych metabolitów. Wczesna diagnoza jest ważnym aspektem leczenia tej choroby, aby zapobiec poważnym powikłaniom.

Leczenie fruktozurii polega na ścisłym przestrzeganiu diety wykluczającej spożywanie fruktozy i innych źródeł fruktozy, takich jak cukier, syropy, miód i soki owocowe. Ograniczenie spożycia fruktozy pozwala zapobiegać jej gromadzeniu się w organizmie i zmniejszać ryzyko powikłań.

Mimo że fruktozuria jest chorobą rzadką, wiedza na jej temat jest istotna zarówno dla lekarzy, jak i całego społeczeństwa. Zrozumienie przyczyn, objawów i konsekwencji nadmiaru fruktozy może pomóc w zdiagnozowaniu i skutecznym leczeniu tego zaburzenia metabolicznego.

Podsumowując, fruktozuria jest genetycznym zaburzeniem metabolizmu węglowodanów, którego skutkiem jest gromadzenie się fruktozy w organizmie. Wczesna diagnoza i ścisłe przestrzeganie diety bez fruktozy to kluczowe środki umożliwiające skuteczne leczenie fruktozurii i zapobieganie możliwym powikłaniom. Bardziej szczegółowe badania w tej dziedzinie mogłyby pomóc w opracowaniu nowych metod diagnostyki i leczenia, poprawiających jakość życia pacjentów cierpiących na tę rzadką chorobę genetyczną.