Fruktosurie

Fruktosurie nebo Levulesauri

**Fruktosurie**, také známá jako fruktosemie, fruktosenurie, levulosis uri atd., je stav, při kterém je v moči přítomno značné množství fruktózy – organických monosacharidových sloučenin, které se mohou rozpouštět ve vodě. A název patologie je docela pravdivý. Jedná se o poměrně vzácnou dědičnou metabolickou poruchu charakterizovanou nadměrným vylučováním fruktózy močí.

Lékaři často používají termín „fruktosémie“ k označení této patologie. V některých zdrojích se stejná situace nazývá levulosaurie, ačkoli tyto dva koncepty nemají žádný základ. Slovo „glukózová mánie“ nemá nic společného s glukózou a nachází se pouze v jednom zdroji. Nyní, podle stávající klasifikace nemocí, jsou tyto pojmy považovány za synonyma. Pro zjednodušení popisu stavu však použijeme slovo fruktóza

Fruktosurie: pochopení a důsledky nadměrné fruktózy

Fruktosurie, také známá jako fruktosemie nebo fruktosaurinie, je vzácná genetická porucha metabolismu sacharidů, která se vyznačuje narušeným metabolismem fruktózy. Tento stav je způsoben přítomností defektního enzymu, fruktóza-1-fosfát aldolázy, který není schopen úplně metabolizovat fruktózu. V přítomnosti fruktosurie se fruktóza nemůže přeměnit na glukózu, což vede k její akumulaci v těle.

Příčina fruktosurie je spojena s dědičným defektem genu odpovědného za produkci fruktóza-1-fosfát aldolázy. Tento enzym hraje klíčovou roli při štěpení fruktózy a jeho nedostatek vede k hromadění fruktózy v krvi a tkáních.

Jedním z nejčastějších příznaků fruktosurie u novorozenců je zvýšená únava, podrážděnost a odmítání krmení. U starších dětí a dospělých se mohou opakovat epizody nevolnosti, zvracení, bolesti břicha a celkové slabosti. Dlouhodobé narušení metabolismu fruktózy může vést k závažným komplikacím, jako je poškození jater, psychomotorická retardace a renální dysfunkce.

K diagnostice fruktosurie se používají laboratorní metody, včetně vyšetření moči a krve na přítomnost fruktózy a dalších metabolitů. Včasná diagnostika je důležitým aspektem zvládnutí tohoto stavu, aby se zabránilo vážným komplikacím.

Léčba fruktosurie zahrnuje přísné dodržování diety, která vylučuje konzumaci fruktózy a jiných zdrojů fruktózy, jako je cukr, sirupy, med a ovocné šťávy. Omezení konzumace fruktózy pomáhá předcházet jejímu hromadění v těle a snižuje riziko komplikací.

Navzdory tomu, že fruktosurie je vzácné onemocnění, znalosti o ní jsou důležité jak pro zdravotníky, tak pro společnost jako celek. Pochopení příčin, symptomů a důsledků nadměrné fruktózy může pomoci diagnostikovat a účinně zvládat tuto metabolickou poruchu.

Závěrem lze říci, že fruktosurie je genetická porucha metabolismu sacharidů, která má za následek hromadění fruktózy v těle. Včasná diagnostika a přísné dodržování bezfruktózové diety jsou klíčovými opatřeními k efektivnímu zvládnutí fruktosurie a prevenci možných komplikací. Hlubší výzkum v této oblasti by mohl pomoci vyvinout nové diagnostické a léčebné metody, které by zlepšily kvalitu života pacientů trpících touto vzácnou genetickou poruchou.