Genodermatóza

Genodermotóza je skupina dědičných kožních onemocnění, která jsou spojena se změnami v genech kódujících proteiny podílející se na vývoji a udržování zdraví kůže. Tato onemocnění se mohou projevovat různými příznaky, jako je pigmentace, změny struktury a tloušťky kůže, vředy nebo jizvy. Některé genodermotózy mohou být spojeny s rozvojem rakoviny kůže a dalších malignit. Léčba genodermatózy se může lišit v závislosti na konkrétním onemocnění a může zahrnovat chirurgické postupy, léky nebo kombinaci těchto metod. V tomto článku se podíváme na hlavní typy genodermóz a způsoby jejich léčby.

Genodermóza je závažné onemocnění, které se projevuje poruchami pigmentace kůže, striemi na kůži a sklonem k tvorbě jizev. Jde o vrozené onemocnění, takže se neobejde bez pomoci lékaře a návštěv nemocnic. Na vině vzniku vrozeného typu onemocnění není jeden gen, ale mnoho. Pokud je včas diagnostikován, nalezen a identifikován, pak lze požadovaný gen nalézt a lidské tělo vyléčit.

Teoreticky je ve skupině genodermotiotických stavů identifikováno více než 574 nozologických forem - různých kožních onemocnění, která vznikají v důsledku mutací nikoli jednoho genu, ale několika nebo jednoho z mnoha genů kódujících řetězec proteinových komponent nezbytných pro normální vývoj a fungování kůže za předpokladu, že tyto proteiny normálně plní svou funkci v kůži. Pokud například proteinový řetězec obsahuje protein nezbytný pro boj s bakteriemi, mikroby, vyrážkami nebo záněty v kůži, pak při výměně jednotky, která neplní žádnou funkci, dochází k řadě genových a proteinových mutací. Pokud je takový gen nebo protein nepovinný, pak může člověk žít normální život pouze podstoupením vhodné preventivní léčby. To je však v zásadě jen teorie, v praxi se jejich počet postupem času zvyšuje a vědci pomalu snižují četnost mezi typy, což vede k vytvoření co nejpřesnějších a nových a efektivně fungujících diagnostických algoritmů a léčebných metod. Statistiky jsou proto čas od času doplněny nejen o nové typy kožních poruch, ale také o nové způsoby, jak ji léčit a udržovat zdraví. Naštěstí je tento případ extrémně vzácný a donedávna byl velmi málo známý. Postupně se však v posledních letech díky zvyšující se frekvenci návštěv lékařů ze strany mladých lidí a stále dorůstající generace začaly aktivně objevovat statistiky o „genetických demorotických chorobách“ ve stále širším objemu. Charakteristickými rysy onemocnění jsou tendence ke vzniku různých skvrn v důsledku nesprávné pigmentace, která je nejčastěji na vině krve, stejně jako tendence k tvorbě strií a jizev, jejichž příčinou je zpravidla zánět procesy. Z nejčastějších typů syndromu: - Xenychymóza, folikulární keratóza, mutace genu STRA6 (typ I)

- Mutace v genu BASP1 (typ