Genodermatoz

Genodermotoz dəri sağlamlığının inkişafı və saxlanmasında iştirak edən zülalları kodlayan genlərdəki dəyişikliklərlə əlaqəli irsi dəri xəstəlikləri qrupudur. Bu xəstəliklər piqmentasiya, dəri toxumasında və qalınlığında dəyişikliklər, xoralar və ya çapıqlar kimi müxtəlif simptomlarla özünü göstərə bilər. Bəzi genodermotozlar dəri xərçənginin və digər bədxassəli xəstəliklərin inkişafı ilə əlaqələndirilə bilər. Genodermatozun müalicəsi xüsusi xəstəliyə görə dəyişə bilər və cərrahi prosedurlar, dərmanlar və ya bu üsulların birləşməsini əhatə edə bilər. Bu yazıda genodermozların əsas növlərini və onların müalicə üsullarını nəzərdən keçirəcəyik.

Genodermoz dərinin piqmentasiyasının pozulması, dəridə uzanma izləri və çapıq əmələ gəlməsi meyli ilə özünü göstərən ciddi bir xəstəlikdir. Bu anadangəlmə bir xəstəlikdir, buna görə də həkimin köməyi olmadan və xəstəxanalara müraciət etmədən qarşısını almaq olmaz. Xəstəliyin anadangəlmə növünün görünüşünün günahkarları bir gen deyil, bir çox gendir. Vaxtında diaqnoz qoyularsa, aşkarlansa və müəyyən edilərsə, o zaman arzu olunan gen tapıla və insan orqanizmi sağalda bilər.

Nəzəriyyə olaraq, genodermotiotik vəziyyətlər qrupunda 574-dən çox nozoloji forma müəyyən edilmişdir - bir gendə deyil, bir neçə və ya bir gendə mutasiyalar nəticəsində yaranan müxtəlif dəri xəstəlikləri və ya zülal komponentləri zəncirini kodlayan çoxlu genlərdən birində. dərinin normal inkişafı və fəaliyyəti, bir şərtlə ki, bu zülallar normal olaraq dəridə öz funksiyalarını yerinə yetirsinlər. Məsələn, bir zülal zəncirində dəridə bakteriyalar, mikroblar, səpgilər və ya iltihabla mübarizə aparmaq üçün lazım olan bir zülal varsa, o zaman heç bir funksiyanı yerinə yetirməyən vahid dəyişdirildikdə bir sıra gen və zülal mutasiyaları baş verir. Əgər belə bir gen və ya zülal isteğe bağlıdırsa, o zaman insan yalnız müvafiq profilaktik müalicədən keçməklə normal həyat sürə bilər. Bununla belə, bu, əsasən, sadəcə bir nəzəriyyədir; praktikada zaman keçdikcə sayı artır və elm adamları növlər arasındakı tezliyi yavaş-yavaş azaldır, ən dəqiq və yeni və effektiv işləyən diaqnostik alqoritmlərin və müalicə üsullarının yaradılmasına səbəb olur. Buna görə də, zaman-zaman statistika yalnız dəri xəstəliklərinin yeni növləri ilə deyil, həm də onu müalicə etmək və sağlamlığı qorumaq üçün yeni üsullarla tamamlanır. Xoşbəxtlikdən, bu hal olduqca nadirdir və son vaxtlara qədər çox az məlum idi. Bununla belə, son illərdə tədricən gənclərin və hələ də böyüyən nəslin həkimlərə müraciətlərinin artması səbəbindən “genetik demorotik xəstəliklər” statistikası getdikcə daha geniş həcmdə fəal şəkildə görünməyə başladı. Xəstəliyin xüsusiyyətləri, ən çox qan üçün günahkar olan düzgün olmayan piqmentasiya səbəbindən müxtəlif ləkələrin görünüşünə meyl, həmçinin uzanma işarələri və yara izləri meydana gətirmə meylidir, bunun səbəbi, bir qayda olaraq, iltihabdır. proseslər. Sindromun ən çox yayılmış növlərindən: - Kseniximoz, follikulyar keratoz, STRA6 gen mutasiyası (I tip)

- BASP1 genində mutasiya (növ