Genodermatoosi

Genodermotoosi on ryhmä perinnöllisiä ihosairauksia, jotka liittyvät ihon terveyden kehittämiseen ja ylläpitämiseen osallistuvien proteiinien koodaavien geenien muutoksiin. Näihin sairauksiin voi liittyä erilaisia ​​oireita, kuten pigmentaatiota, muutoksia ihon koostumuksessa ja paksuudessa, haavaumia tai arpia. Jotkut genodermotoosit voivat liittyä ihosyövän ja muiden pahanlaatuisten kasvainten kehittymiseen. Genodermatoosin hoito voi vaihdella tietyn taudin mukaan, ja se voi sisältää kirurgisia toimenpiteitä, lääkkeitä tai näiden menetelmien yhdistelmää. Tässä artikkelissa tarkastellaan genodermoosien päätyyppejä ja niiden hoitomenetelmiä.

Genodermoosi on vakava sairaus, joka ilmenee ihon pigmenttihäiriöinä, ihon venytysmerkkinä ja taipumuksena arpien muodostumiseen. Se on synnynnäinen sairaus, joten sitä ei voida välttää ilman lääkärin apua ja sairaalakäyntejä. Synnynnäisen taudin ilmaantumisen syyllisiä ei ole yksi geeni, vaan monet. Jos se diagnosoidaan ajoissa, löydetään ja tunnistetaan, haluttu geeni voidaan löytää ja ihmiskeho voidaan parantaa.

Teoriassa genodermotioottisten tilojen ryhmässä tunnistetaan yli 574 nosologista muotoa - erilaisia ​​​​ihosairauksia, jotka syntyvät mutaatioiden seurauksena ei yhdessä geenissä, vaan useissa tai yhdessä monista geeneistä, jotka koodaavat proteiinikomponenttien ketjua, joka on välttämätön. ihon normaalia kehitystä ja toimintaa edellyttäen, että nämä proteiinit hoitavat normaalisti tehtävänsä ihossa. Jos proteiiniketju esimerkiksi sisältää proteiinin, joka on välttämätön bakteerien, mikrobien, ihottumien tai tulehduksen torjumiseksi ihossa, silloin kun yksikkö, joka ei suorita mitään tehtävää, korvataan, tapahtuu useita geeni- ja proteiinimutaatioita. Jos tällainen geeni tai proteiini on valinnainen, ihminen voi elää normaalia elämää vain asianmukaisella ennaltaehkäisevällä hoidolla. Tämä on kuitenkin pohjimmiltaan vain teoria; käytännössä ajan myötä määrä kasvaa ja tutkijat vähentävät hitaasti tyyppien välistä esiintymistiheyttä, mikä provosoi tarkimpien ja uusien ja tehokkaiden diagnostisten algoritmien ja hoitomenetelmien luomista. Siksi tilastoja täydennetään aika ajoin uusien ihosairauksien lisäksi uusilla tavoilla hoitaa niitä ja ylläpitää terveyttä. Onneksi tämä tapaus on erittäin harvinainen, ja viime aikoihin asti se oli hyvin vähän tunnettu. Kuitenkin vähitellen viime vuosina, nuorten lisääntyneen lääkärikäyntien ja yhä kasvavan sukupolven vuoksi, tilastoja "geneettisistä demoroottisista sairauksista" alkoi ilmestyä aktiivisesti yhä laajemmin. Taudin piirteitä ovat taipumus erilaisten täplien ilmaantumiseen väärän pigmentaation vuoksi, joka on useimmiten syyllinen vereen, sekä taipumus muodostaa venytysmerkkejä ja arpia, joiden syy on yleensä tulehduksellinen. prosessit. Yleisimmät oireyhtymätyypit: - Ksenykymoosi, follikulaarinen keratoosi, STRA6-geenimutaatio (tyyppi I)

- Mutaatio BASP1-geenissä (tyyppi