Genodermatosis

Genodermatosis adalah sekelompok penyakit kulit bawaan yang berhubungan dengan perubahan gen yang mengkode protein yang terlibat dalam pengembangan dan pemeliharaan kesehatan kulit. Penyakit-penyakit ini dapat muncul dengan berbagai gejala seperti pigmentasi, perubahan tekstur dan ketebalan kulit, bisul atau bekas luka. Beberapa genodermotosis mungkin berhubungan dengan perkembangan kanker kulit dan penyakit ganas lainnya. Perawatan untuk genodermatosis dapat bervariasi tergantung pada penyakit spesifiknya dan mungkin mencakup prosedur pembedahan, pengobatan, atau kombinasi dari metode-metode tersebut. Pada artikel ini kita akan melihat jenis utama genodermosis dan metode pengobatannya.

Genodermosis merupakan kelainan serius yang dimanifestasikan oleh kelainan pigmentasi kulit, stretch mark pada kulit, dan kecenderungan terbentuknya bekas luka. Merupakan penyakit bawaan sehingga tidak dapat dihindari tanpa bantuan dokter dan kunjungan ke rumah sakit. Penyebab munculnya penyakit jenis bawaan bukan hanya satu gen, tapi banyak. Jika didiagnosis, ditemukan dan diidentifikasi tepat waktu, maka gen yang diinginkan dapat ditemukan dan tubuh manusia dapat disembuhkan.

Secara teori, lebih dari 574 bentuk nosologis diidentifikasi dalam kelompok kondisi genodermotiosis - berbagai penyakit kulit yang timbul akibat mutasi bukan pada satu gen, tetapi pada beberapa, atau pada salah satu dari banyak gen yang mengkode rantai komponen protein yang diperlukan untuk perkembangan normal dan fungsi kulit, asalkan protein ini menjalankan fungsinya secara normal di kulit. Misalnya, jika rantai protein mengandung protein yang diperlukan untuk melawan bakteri, mikroba, ruam atau peradangan pada kulit, maka ketika unit yang tidak menjalankan fungsi apa pun diganti, sejumlah mutasi gen dan protein akan terjadi. Jika gen atau protein tersebut bersifat opsional, maka seseorang dapat hidup normal hanya dengan menjalani pengobatan pencegahan yang tepat. Namun, hal ini pada dasarnya hanyalah sebuah teori; dalam praktiknya, seiring berjalannya waktu, jumlahnya meningkat dan para ilmuwan perlahan-lahan mengurangi frekuensi antar jenis, sehingga memicu terciptanya algoritma diagnostik dan metode pengobatan yang paling akurat, baru, dan efektif. Oleh karena itu, dari waktu ke waktu, statistik dilengkapi tidak hanya dengan jenis kelainan kulit baru, tetapi juga dengan cara baru untuk mengobati dan menjaga kesehatan. Untungnya, kasus ini sangat jarang terjadi, dan hingga saat ini hanya sedikit yang diketahui. Namun, secara bertahap dalam beberapa tahun terakhir, karena meningkatnya frekuensi kunjungan ke dokter oleh generasi muda dan generasi yang masih terus berkembang, statistik “penyakit demorotik genetik” mulai aktif muncul dalam volume yang semakin luas. Ciri-ciri penyakit ini adalah kecenderungan munculnya berbagai bintik karena pigmentasi yang tidak tepat, yang paling sering menjadi penyebab darah, serta kecenderungan terbentuknya stretch mark dan bekas luka, yang biasanya disebabkan oleh peradangan. proses. Jenis sindrom yang paling umum: - Xenychymosis, keratosis folikular, mutasi gen STRA6 (tipe I)

- Mutasi pada gen BASP1 (tipe