Γονιδερμάτωση

Η γονοδερμάτωση είναι μια ομάδα κληρονομικών δερματικών παθήσεων που σχετίζονται με αλλαγές στα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην ανάπτυξη και τη διατήρηση της υγείας του δέρματος. Αυτές οι ασθένειες μπορεί να εμφανιστούν με ποικίλα συμπτώματα όπως μελάγχρωση, αλλαγές στην υφή και το πάχος του δέρματος, έλκη ή ουλές. Ορισμένες γονιδιωματώσεις μπορεί να σχετίζονται με την ανάπτυξη καρκίνου του δέρματος και άλλων κακοηθειών. Η θεραπεία για τη γονιδερμάτωση μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τη συγκεκριμένη ασθένεια και μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργικές επεμβάσεις, φάρμακα ή συνδυασμό αυτών των μεθόδων. Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τους κύριους τύπους γονιδερμώσεων και τις μεθόδους αντιμετώπισής τους.

Η γενόδερμα είναι μια σοβαρή διαταραχή που εκδηλώνεται με διαταραχές της μελάγχρωσης του δέρματος, ραγάδες στο δέρμα και τάση σχηματισμού ουλών. Είναι μια συγγενής νόσος, επομένως δεν μπορεί να αποφευχθεί χωρίς τη βοήθεια γιατρού και επισκέψεις σε νοσοκομεία. Οι ένοχοι για την εμφάνιση ενός συγγενούς τύπου ασθένειας δεν είναι ένα γονίδιο, αλλά πολλά. Εάν διαγνωστεί έγκαιρα, βρεθεί και εντοπιστεί, τότε μπορεί να βρεθεί το επιθυμητό γονίδιο και να θεραπευτεί το ανθρώπινο σώμα.

Θεωρητικά, περισσότερες από 574 νοσολογικές μορφές εντοπίζονται στην ομάδα των γονιδερμωτικών καταστάσεων - διάφορες δερματικές παθήσεις που προκύπτουν ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων όχι σε ένα γονίδιο, αλλά σε πολλά ή σε ένα από τα πολλά γονίδια που κωδικοποιούν μια αλυσίδα πρωτεϊνικών συστατικών που είναι απαραίτητα για τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του δέρματος, υπό την προϋπόθεση ότι αυτές οι πρωτεΐνες εκτελούν κανονικά τη λειτουργία τους στο δέρμα. Για παράδειγμα, εάν μια αλυσίδα πρωτεΐνης περιλαμβάνει μια πρωτεΐνη απαραίτητη για την καταπολέμηση βακτηρίων, μικροβίων, εξανθημάτων ή φλεγμονών στο δέρμα, τότε όταν αντικαθίσταται μια μονάδα που δεν εκτελεί καμία λειτουργία, εμφανίζεται ένας αριθμός μεταλλάξεων γονιδίων και πρωτεϊνών. Εάν ένα τέτοιο γονίδιο ή πρωτεΐνη είναι προαιρετικό, τότε ένα άτομο μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή μόνο υποβάλλοντας την κατάλληλη προληπτική θεραπεία. Ωστόσο, αυτό είναι βασικά απλώς μια θεωρία· στην πράξη, με την πάροδο του χρόνου, ο αριθμός αυξάνεται και οι επιστήμονες μειώνουν αργά τη συχνότητα μεταξύ των τύπων, προκαλώντας τη δημιουργία των πιο ακριβών και νέων και αποτελεσματικά λειτουργικών διαγνωστικών αλγορίθμων και μεθόδων θεραπείας. Ως εκ τούτου, κατά καιρούς, οι στατιστικές συμπληρώνονται όχι μόνο με νέους τύπους δερματικών παθήσεων, αλλά και με νέους τρόπους θεραπείας και διατήρησης της υγείας. Ευτυχώς, αυτή η περίπτωση είναι εξαιρετικά σπάνια και μέχρι πρόσφατα ήταν πολύ λίγο γνωστή. Ωστόσο, σταδιακά τα τελευταία χρόνια, λόγω της αυξανόμενης συχνότητας επισκέψεων σε γιατρούς από νέους και της γενιάς που εξακολουθεί να αυξάνεται, άρχισαν να εμφανίζονται ενεργά στατιστικά στοιχεία για τις «γενετικές δημορωτικές ασθένειες» σε όλο και μεγαλύτερο όγκο. Χαρακτηριστικά της νόσου είναι η τάση για εμφάνιση διαφόρων κηλίδων λόγω ακατάλληλης μελάγχρωσης, η οποία ευθύνεται συχνότερα για το αίμα, καθώς και η τάση σχηματισμού ραγάδων και ουλών, η αιτία των οποίων, κατά κανόνα, είναι φλεγμονώδης διαδικασίες. Από τους πιο συνηθισμένους τύπους συνδρόμου: - Ξενύχωση, ωοθυλακική κεράτωση, μετάλλαξη γονιδίου STRA6 (τύπου Ι)

- Μετάλλαξη στο γονίδιο BASP1 (τύπος