Genodermatosis

A genodermotózis olyan örökletes bőrbetegségek csoportja, amelyek a bőr egészségének fejlesztésében és fenntartásában részt vevő fehérjéket kódoló gének megváltozásával járnak. Ezek a betegségek különféle tünetekkel járhatnak, mint például a pigmentáció, a bőr szerkezetének és vastagságának megváltozása, fekélyek vagy hegek. Egyes genodermotózisok összefüggésbe hozhatók bőrrák és más rosszindulatú daganatok kialakulásával. A genodermatózis kezelése az adott betegségtől függően változhat, és magában foglalhat sebészeti beavatkozásokat, gyógyszereket vagy e módszerek kombinációját. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a genodermózisok fő típusait és kezelési módjait.

A genodermózis súlyos rendellenesség, amely a bőr pigmentációjának zavarában, a bőr striáiban és a hegképződésre való hajlamban nyilvánul meg. Veleszületett betegség, ezért orvosi segítség és kórházi látogatások nélkül nem kerülhető el. A veleszületett típusú betegség megjelenésének bűnösei nem egy gén, hanem sok. Ha időben diagnosztizálják, megtalálják és azonosítják, akkor meg lehet találni a kívánt gént, és meg lehet gyógyítani az emberi testet.

Elméletileg több mint 574 nozológiai formát azonosítanak a genodermotiotikus állapotok csoportjában - különböző bőrbetegségek, amelyek nem egy gén mutációi következtében alakulnak ki, hanem több, vagy a sok gén közül egyben, amelyek a fehérjekomponensek láncát kódolják, amelyek szükségesek a bőr normál fejlődéséhez és működéséhez, feltéve, hogy ezek a fehérjék normális esetben a bőrben látják el funkciójukat. Például, ha egy fehérjelánc olyan fehérjét tartalmaz, amely a baktériumok, mikrobák, bőrkiütések vagy gyulladások leküzdéséhez szükséges, akkor ha egy semmilyen funkciót nem teljesítő egységet lecserélnek, számos gén- és fehérjemutáció lép fel. Ha egy ilyen gén vagy fehérje nem kötelező, akkor az ember csak megfelelő megelőző kezelés mellett élhet normális életet. Ez azonban alapvetően csak elmélet, a gyakorlatban idővel a szám növekszik, és a tudósok lassan csökkentik a típusok közötti gyakoriságot, provokálva a legpontosabb és legújabb, leghatékonyabban működő diagnosztikai algoritmusok és kezelési módszerek megalkotását. Ezért a statisztikákat időről időre nemcsak új típusú bőrbetegségekkel egészítik ki, hanem új kezelési és egészségmegőrzési módszerekkel is. Szerencsére ez az eset rendkívül ritka, és egészen a közelmúltig nagyon kevéssé ismert. Az utóbbi években azonban fokozatosan, a fiatalok egyre gyakoribb orvoslátogatása és a még mindig felnövekvő generáció miatt a „genetikai demorotikus betegségek” statisztikái egyre szélesebb körben kezdtek megjelenni. A betegség jellemzői a különböző foltok megjelenésére való hajlam a nem megfelelő pigmentáció miatt, amely leggyakrabban a vérért felelős, valamint a striák és hegek kialakulására való hajlam, amelynek oka általában gyulladásos. folyamatokat. A szindróma leggyakoribb típusai: - Xenychymosis, follikuláris keratosis, STRA6 génmutáció (I. típus)

- Mutáció a BASP1 génben (típus