Fruktosurie

Fructosuria oder Levulesauri

**Fructosurie**, auch bekannt als Fructosämie, Fructosenurie, Levulose uri usw., ist eine Erkrankung, bei der eine beträchtliche Menge Fructose im Urin vorhanden ist – organische Monosaccharidverbindungen, die sich in Wasser lösen können. Und der Name der Pathologie ist durchaus wahr. Hierbei handelt es sich um eine recht seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch eine übermäßige Ausscheidung von Fruktose im Urin gekennzeichnet ist.

Ärzte verwenden häufig den Begriff „Fruktosämie“, um diese Pathologie zu bezeichnen. In einigen Quellen wird die gleiche Situation als Levulosaurie bezeichnet, obwohl diese beiden Konzepte keine Grundlage haben. Das Wort „Glukosemanie“ hat nichts mit Glukose zu tun und kommt nur in einer Quelle vor. Nach der bestehenden Klassifikation von Krankheiten gelten diese Konzepte nun als synonym. Um die Beschreibung des Zustands zu vereinfachen, verwenden wir jedoch das Wort Fruktose

Fruktosurie: Verständnis und Folgen von überschüssiger Fruktose

Fruktosurie, auch Fruktosämie oder Fruktosaurinie genannt, ist eine seltene genetische Störung des Kohlenhydratstoffwechsels, die durch einen gestörten Fruktosestoffwechsel gekennzeichnet ist. Dieser Zustand wird durch das Vorhandensein eines defekten Enzyms, der Fructose-1-Phosphat-Aldolase, verursacht, das Fructose nicht vollständig verstoffwechseln kann. Bei Fruktosurie kann Fruktose nicht in Glukose umgewandelt werden, was zu einer Anreicherung im Körper führt.

Die Ursache der Fruktosurie ist ein angeborener Defekt im Gen, das für die Produktion der Fruktose-1-phosphat-Aldolase verantwortlich ist. Dieses Enzym spielt eine Schlüsselrolle beim Abbau von Fruktose und sein Mangel führt zur Anreicherung von Fruktose im Blut und im Gewebe.

Eines der häufigsten Symptome einer Fruktosurie bei Neugeborenen ist erhöhte Müdigkeit, Reizbarkeit und Nahrungsverweigerung. Bei älteren Kindern und Erwachsenen kann es zu wiederkehrenden Episoden von Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen und allgemeiner Schwäche kommen. Eine langfristige Störung des Fruktosestoffwechsels kann zu schwerwiegenden Komplikationen wie Leberschäden, psychomotorischer Behinderung und Nierenfunktionsstörungen führen.

Zur Diagnose einer Fruktosurie werden Labormethoden eingesetzt, darunter Urin- und Blutuntersuchungen auf das Vorhandensein von Fruktose und anderen Metaboliten. Eine frühzeitige Diagnose ist ein wichtiger Aspekt bei der Behandlung dieser Erkrankung, um schwerwiegende Komplikationen zu verhindern.

Die Behandlung der Fruktosurie erfordert die strikte Einhaltung einer Diät, die den Verzehr von Fruktose und anderen Fruktosequellen wie Zucker, Sirup, Honig und Fruchtsäften ausschließt. Die Begrenzung des Fruktosekonsums trägt dazu bei, die Ansammlung von Fruktose im Körper zu verhindern und das Risiko von Komplikationen zu verringern.

Obwohl Fruktosurie eine seltene Krankheit ist, ist das Wissen darüber sowohl für Mediziner als auch für die Gesellschaft insgesamt wichtig. Das Verständnis der Ursachen, Symptome und Folgen eines Fruktoseüberschusses kann dabei helfen, diese Stoffwechselstörung zu diagnostizieren und effektiv zu behandeln.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass Fruktosurie eine genetische Störung des Kohlenhydratstoffwechsels ist, die zur Ansammlung von Fruktose im Körper führt. Eine frühzeitige Diagnose und die strikte Einhaltung einer fruktosefreien Diät sind wichtige Maßnahmen zur wirksamen Behandlung der Fruktosurie und zur Vorbeugung möglicher Komplikationen. Eine eingehendere Forschung in diesem Bereich könnte dazu beitragen, neue Diagnose- und Behandlungsmethoden zu entwickeln und die Lebensqualität von Patienten zu verbessern, die an dieser seltenen genetischen Störung leiden.