Fructos niệu

Fructosuria hoặc Levulesauri

**Fructosuria**, còn được gọi là fructosemia, fructosenuria, levulosis uri, v.v., là tình trạng có một lượng fructose vừa phải trong nước tiểu - hợp chất monosacarit hữu cơ có thể hòa tan trong nước. Và tên của bệnh lý là khá đúng. Đây là một rối loạn chuyển hóa di truyền khá hiếm gặp, đặc trưng bởi sự bài tiết quá nhiều fructose qua nước tiểu.

Thông thường, các bác sĩ sử dụng thuật ngữ “fructosemia” để chỉ bệnh lý này. Trong một số nguồn, tình huống tương tự được gọi là levulosauria, mặc dù hai khái niệm này không có cơ sở. Từ “cơn hưng cảm glucose” không liên quan gì đến glucose và chỉ được tìm thấy ở một nguồn. Hiện nay, theo cách phân loại bệnh hiện có, những khái niệm này được coi là đồng nghĩa. Tuy nhiên, để đơn giản hóa việc mô tả tình trạng này, chúng ta sẽ sử dụng từ fructose

Fructosuria: hiểu biết và hậu quả của việc dư thừa fructose

Fructosuria, còn được gọi là fructosemia hoặc fructosaurinia, là một rối loạn di truyền hiếm gặp về chuyển hóa carbohydrate được đặc trưng bởi sự suy giảm chuyển hóa fructose. Tình trạng này là do sự hiện diện của một enzyme khiếm khuyết, fructose-1-phosphate aldolase, không thể chuyển hóa hoàn toàn fructose. Khi có fructosuria, fructose không thể chuyển hóa thành glucose, dẫn đến sự tích tụ của nó trong cơ thể.

Nguyên nhân gây bệnh fructosuria có liên quan đến khiếm khuyết di truyền ở gen chịu trách nhiệm sản xuất fructose-1-phosphate aldolase. Enzyme này đóng một vai trò quan trọng trong việc phân hủy fructose và sự thiếu hụt của nó dẫn đến sự tích tụ fructose trong máu và các mô.

Một trong những triệu chứng phổ biến nhất của bệnh fructosuria ở trẻ sơ sinh là tăng mệt mỏi, khó chịu và bỏ bú. Trẻ lớn hơn và người lớn có thể bị tái phát các cơn buồn nôn, nôn, đau bụng và suy nhược nói chung. Sự gián đoạn lâu dài của quá trình chuyển hóa fructose có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như tổn thương gan, chậm phát triển tâm thần và rối loạn chức năng thận.

Các phương pháp trong phòng thí nghiệm được sử dụng để chẩn đoán fructosuria, bao gồm xét nghiệm nước tiểu và máu để tìm sự hiện diện của fructose và các chất chuyển hóa khác. Chẩn đoán sớm là một khía cạnh quan trọng trong việc kiểm soát tình trạng này để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.

Điều trị bệnh fructosuria bao gồm việc tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn kiêng loại trừ việc tiêu thụ fructose và các nguồn fructose khác, chẳng hạn như đường, xi-rô, mật ong và nước ép trái cây. Hạn chế tiêu thụ fructose giúp ngăn ngừa sự tích tụ của nó trong cơ thể và giảm nguy cơ biến chứng.

Mặc dù thực tế rằng fructosuria là một căn bệnh hiếm gặp, nhưng kiến ​​thức về nó rất quan trọng đối với cả các chuyên gia y tế và toàn xã hội. Hiểu nguyên nhân, triệu chứng và hậu quả của việc dư thừa fructose có thể giúp chẩn đoán và quản lý hiệu quả chứng rối loạn chuyển hóa này.

Tóm lại, fructosuria là một rối loạn di truyền trong chuyển hóa carbohydrate dẫn đến sự tích tụ fructose trong cơ thể. Chẩn đoán sớm và tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn không có đường fructose là những biện pháp chính để kiểm soát hiệu quả chứng tiểu đường và ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra. Nghiên cứu sâu hơn trong lĩnh vực này có thể giúp phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị mới, cải thiện chất lượng cuộc sống cho những bệnh nhân mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp này.