フルクトスリア

フルクトスリアまたはレブレサウリ

**フルクトース症**は、フルクトース血症、フルクトーセン尿症、尿性レヴル症などとしても知られ、尿中にかなりの量のフルクトース（水に溶ける有機単糖化合物）が存在する状態です。そして、病理の名前はまったく真実です。これは、尿中のフルクトースの過剰な排泄を特徴とする、かなりまれな遺伝性代謝疾患です。

多くの場合、医師はこの病状を指すために「フルクトース血症」という用語を使用します。いくつかの情報源では、同じ状況をレブロサウルスと呼んでいますが、これら 2 つの概念には根拠がありません。 「グルコースマニア」という言葉はグルコースとは何の関係もなく、出典は 1 つだけです。現在、既存の病気の分類によれば、これらの概念は同義とみなされます。ただし、状態の説明を簡単にするために、フルクトースという言葉を使用します。

フルクトース症: 過剰なフルクトースの理解と影響

フルクトース血症またはフルクトサ尿症としても知られるフルクトスリアは、フルクトースの代謝障害を特徴とする、炭水化物代謝の稀な遺伝性疾患です。この状態は、フルクトースを完全に代謝できない、欠陥のある酵素、フルクトース-1-リン酸アルドラーゼの存在によって引き起こされます。フルクトース症がある場合、フルクトースはグルコースに変換できないため、体内にフルクトースが蓄積されます。

フルクトース尿症の原因は、フルクトース-1-リン酸アルドラーゼの生成を担う遺伝子の遺伝的欠陥に関連しています。この酵素はフルクトースの分解において重要な役割を果たしており、その欠乏により血液および組織内にフルクトースが蓄積されます。

新生児におけるフルクトーリアの最も一般的な症状の 1 つは、疲労感の増加、イライラ、摂食拒否です。年長の子供や成人は、吐き気、嘔吐、腹痛、全身の衰弱などの症状を繰り返し経験することがあります。フルクトース代謝の長期的な混乱は、肝障害、精神運動遅滞、腎機能障害などの重篤な合併症を引き起こす可能性があります。

フルクトース症の診断には、フルクトースやその他の代謝物の存在を調べる尿検査や血液検査などの検査方法が使用されます。早期診断は、重篤な合併症を防ぐためにこの状態を管理する重要な側面です。

フルクトース症の治療には、フルクトースおよび砂糖、シロップ、蜂蜜、フルーツジュースなどの他のフルクトース源の摂取を排除した食事を厳守する必要があります。フルクトースの摂取を制限すると、体内への蓄積を防ぎ、合併症のリスクを軽減できます。

フルクト尿症はまれな病気であるという事実にもかかわらず、それに関する知識は医療専門家にとっても社会全体にとっても重要です。過剰なフルクトースの原因、症状、影響を理解することは、この代謝障害の診断と効果的な管理に役立ちます。

結論として、フルクトース症は、体内にフルクトースの蓄積を引き起こす、炭水化物代謝の遺伝的疾患です。早期診断とフルクトースを含まない食事の厳守は、フルクト尿症を効果的に管理し、起こり得る合併症を防ぐための重要な対策です。この分野でのより詳細な研究は、新しい診断および治療法の開発に役立ち、この希少な遺伝性疾患に苦しむ患者の生活の質を向上させる可能性があります。