Fructosurie

Fructosurie ou Lévulesauri

La **fructosurie**, également connue sous le nom de fructosémie, fructosénurie, lévulose urinaire, etc., est une affection dans laquelle une quantité importante de fructose est présente dans l'urine - des composés organiques monosaccharides qui peuvent se dissoudre dans l'eau. Et le nom de la pathologie est tout à fait vrai. Il s'agit d'un trouble métabolique héréditaire assez rare caractérisé par une excrétion excessive de fructose dans les urines.

Souvent, les médecins utilisent le terme « fructosémie » pour désigner cette pathologie. Dans certaines sources, la même situation est appelée lévulosaurie, bien que ces deux concepts n'aient aucun fondement. Le mot « glucosemania » n’a rien à voir avec le glucose et ne se trouve que dans une seule source. Désormais, selon la classification existante des maladies, ces concepts sont considérés comme synonymes. Cependant, pour simplifier la description de la pathologie, nous utiliserons le mot fructose

Fructosurie : compréhension et conséquences de l'excès de fructose

La fructosurie, également connue sous le nom de fructosémie ou fructosaurinie, est une maladie génétique rare du métabolisme des glucides caractérisée par une altération du métabolisme du fructose. Cette condition est causée par la présence d’une enzyme défectueuse, la fructose-1-phosphate aldolase, qui est incapable de métaboliser complètement le fructose. En présence de fructosurie, le fructose ne peut pas être converti en glucose, ce qui conduit à son accumulation dans l'organisme.

La cause de la fructosurie est associée à un défaut héréditaire du gène responsable de la production de fructose-1-phosphate aldolase. Cette enzyme joue un rôle clé dans la dégradation du fructose, et sa carence entraîne une accumulation de fructose dans le sang et les tissus.

L'un des symptômes les plus courants de la fructosurie chez les nouveau-nés est une fatigue accrue, une irritabilité et un refus de s'alimenter. Les enfants plus âgés et les adultes peuvent ressentir des épisodes récurrents de nausées, de vomissements, de douleurs abdominales et de faiblesse générale. Une perturbation à long terme du métabolisme du fructose peut entraîner de graves complications telles que des lésions hépatiques, un retard psychomoteur et un dysfonctionnement rénal.

Des méthodes de laboratoire sont utilisées pour diagnostiquer la fructosurie, notamment des analyses d'urine et de sang pour détecter la présence de fructose et d'autres métabolites. Un diagnostic précoce est un aspect important de la gestion de cette maladie afin de prévenir des complications graves.

Le traitement de la fructosurie implique le strict respect d'un régime qui exclut la consommation de fructose et d'autres sources de fructose, telles que le sucre, les sirops, le miel et les jus de fruits. Limiter la consommation de fructose permet d’éviter son accumulation dans l’organisme et de réduire le risque de complications.

Bien que la fructosurie soit une maladie rare, sa connaissance est importante tant pour les professionnels de la santé que pour la société dans son ensemble. Comprendre les causes, les symptômes et les conséquences d’un excès de fructose peut aider à diagnostiquer et à gérer efficacement ce trouble métabolique.

En conclusion, la fructosurie est un trouble génétique du métabolisme des glucides qui entraîne une accumulation de fructose dans l’organisme. Un diagnostic précoce et le strict respect d’un régime sans fructose sont des mesures clés pour gérer efficacement la fructosurie et prévenir d’éventuelles complications. Des recherches plus approfondies dans ce domaine pourraient contribuer à développer de nouvelles méthodes de diagnostic et de traitement, améliorant ainsi la qualité de vie des patients souffrant de cette maladie génétique rare.